Le syndrome de Cowden augmente le risque de développer des cancers. Qu'est-ce que le syndrome de Cowden?

Le syndrome de Cowden est une maladie qui augmente le risque de développer certains types de cancer. Les personnes diagnostiquées avec la maladie de Cowden risquent de développer pour le cancer de la thyroïde et de la vessie. Les femmes ont également un risque accru de développer un cancer du sein et de l'utérus. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome de Cowden? Est-il possible de guérir cette maladie?

Le syndrome de Cowden, comme le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et le syndrome de Proteus, appartient au groupe des syndromes héréditaires de prédisposition au cancer. Cela signifie que les personnes aux prises avec ce type de syndrome ont un risque beaucoup plus élevé de développer certains types de cancer que les personnes en bonne santé. La maladie de Cowden augmente le risque de développer des tumeurs non cancéreuses (p. Ex. Polypes intestinaux) et bénignes (p. Ex. Adénomes thyroïdiens et fibromes utérins), ainsi que des tumeurs malignes, y compris le cancer du sein et du sein (jusqu'à 50%), le cancer de la thyroïde et de l'utérus , les reins, la vessie, la peau et le système nerveux central.

Le syndrome de Cowden affecte 1: 200 000 personnes. Dans 90 pour cent. la maladie est diagnostiquée avant l'âge de vingt ans.

Syndrome de Cowden - causes

Plusieurs mutations génétiques héréditaires sont associées à la survenue du syndrome de Cowden. Les scientifiques de la Cleveland Clinic (USA) estiment qu'une mutation du gène de la succinate déshydrogénase (SDH) est responsable du développement du cancer chez les patients atteints de cette maladie rare. Cependant, dans la plupart des cas (80%), la maladie est causée par une mutation du gène PTEN, situé sur le bras long du chromosome 10. Le gène PTEN est un gène suppresseur de tumeur (similaire au gène BRCA1 associé au cancer du sein). Il protège normalement les cellules contre une croissance rapide et incontrôlée, mais s'il est absent ou muté, une division cellulaire incontrôlée peut se produire et, par conséquent, le risque de développer des cellules cancéreuses augmente considérablement. D'autres mutations peuvent être dans les gènes SDHB et KLLN.

La maladie est héréditaire de façon autosomique dominante. Cela signifie qu'une copie normale et une copie défectueuse du gène sont héritées. Cependant, la copie mutante du gène domine la copie normale, ce qui fait que la personne qui hérite du gène souffre d'une maladie génétique.

Syndrome de Cowden - symptômes

Les symptômes de la maladie sont de nombreuses lésions de la peau, des muqueuses et des organes internes (par exemple les poumons, les intestins) appelées lésions d'hamartome. Ce sont des tumeurs non cancéreuses qui sont un trouble du développement. Dans 80 pour cent chez les patients atteints de ce syndrome, des changements de couleur de la peau se produisent au milieu du visage et autour des lèvres. Dans la muqueuse de la joue, des bosses lisses et confluentes semblables à des «pavés» peuvent être reconnues.

De plus, des modifications fibrokystiques du sein, des ovaires, des adénomes thyroïdiens ou du mamelon sont souvent observées. Les adultes peuvent également développer la maladie de Lhermitte-Duclos (il s'agit d'une tumeur dysplasique cérébelleuse). Cependant, le cancer coexistant le plus dangereux est le cancer du sein, qui se développe chez environ 30% des femmes diagnostiquées avec le syndrome de Cowden.

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Un retard mental (QI ≤ 75) est également parfois observé.

Syndrome de Cowden - traitement

Le traitement causal des maladies génétiques n'est pas possible, c'est pourquoi seule une thérapie visant à atténuer les symptômes de la maladie est utilisée. En raison de la nature complexe de la maladie, le patient doit consulter des médecins de nombreuses spécialités.

La vitamine E peut réduire le risque de développer un cancer chez les patients atteints du syndrome de Cowden

Des scientifiques du Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine de l'Ohio (États-Unis) ont découvert que la vitamine E peut réduire le risque de développer un cancer chez les patients souffrant de cette maladie rare. Selon les chercheurs, le développement d'un cancer chez les patients atteints du syndrome de Cowden est causé par une mutation du gène de la succinate déshydrogénase (SDH), qui conduit à l'accumulation d'espèces réactives de l'oxygène dans les cellules. En conséquence, les cellules saines qui ne sont pas impliquées dans le processus d'apoptose (la mort d'une cellule usée ou endommagée) sont endommagées et ne sont donc pas éliminées du corps. Cependant, les scientifiques affirment qu'après l'application de la vitamine E, la quantité de dommages dans les cellules mutantes est réduite. Par conséquent, la vitamine E peut être utilisée chez les patients atteints du syndrome de Cowden en tant qu'agent anticancéreux efficace, thérapeutique ou préventif.