Ma fille avait un soupçon de syndrome de Down, mais l'examen ne l'a pas montré. Le résultat du test génétique: matériel de culture - lymphocytes du sang périphérique, nombre de mitoses 40, nombre de caryogrammes analysés 4, technique de coloration GTG 550 caryotype 46, bandes XX. La fille peut-elle avoir d'autres syndromes de malformations congénitales?
Un caryotype normal signifie qu'aucune anomalie chromosomique suffisamment grande pour être vue par examen microscopique n'a été détectée. Cependant, cela n'exclut pas la présence de très petites anomalies chromosomiques qui ne peuvent être détectées par ce type d'examen.
Il faut également se rappeler que les anomalies congénitales d'un enfant peuvent être causées non seulement par des anomalies chromosomiques. De nombreux syndromes de malformations congénitales surviennent à la suite de mutations dans des gènes individuels. Par conséquent, en cas de retard psychomoteur et / ou de présence d'anomalies congénitales, une nouvelle consultation génétique est nécessaire, même si le caryotype du patient est normal.
En fonction du type de malformations congénitales survenant chez l'enfant, de son apparence, de son évolution physique et mentale, un généticien clinique spécialisé établit un diagnostic clinique et, si nécessaire, commande un test moléculaire (ADN) approprié.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spécialiste dans le domaine de la génétique clinique à NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovie, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
L'expert répond aux questions sur les maladies génétiques et les malformations congénitales, l'hérédité et le diagnostic prénatal.
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