Jeudi 25 avril 2013.- Le développement de nouveaux tests génétiques prénatals non invasifs, à travers un simple test sanguin à la mère pendant la grossesse, peut réduire les performances jusqu'à 95% à court ou moyen terme. amniocentèse pour détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down.
C'est ce qu'a déclaré le directeur du Département de diagnostic moléculaire de l'iviomique, Julio Martín, lors d'une réunion organisée par cette entité à Madrid pour faire connaître de nouveaux outils de dépistage des altérations génétiques du fœtus "plus efficaces et avec moins de risques".
En fait, tout au long de celui-ci, ils ont signalé l'apparition d'un nouveau test appelé `` Born Plus '' qui couvre 84 pour cent de toutes les anomalies chromosomiques détectées par l'amniocentèse - qui consiste en l'extraction de liquide amniotique à travers un ponction - et qui, dans le cas du syndrome de Down, a une efficacité de 99, 9 pour cent, avec un taux de faux positifs de seulement 0, 2 pour cent. "Il m'est pratiquement impossible d'échouer", explique cet expert.
Cette efficacité est "importante", selon le Dr Antonio Requena, directeur médical du groupe IVI, car ces dernières années, l'âge de la maternité a été retardé en Espagne, ce qui a accru le risque d'altérations chromosomiques. .
En fait, bien que le syndrome de Down survienne dans une grossesse sur 700, lorsque la mère a plus de 40 ans, le risque augmente et peut survenir dans une grossesse sur 80.
Les autres anomalies chromosomiques sont le syndrome d'Edwards (un cas pour 8 000 grossesses) ou le syndrome de Patau (un pour 20 000 grossesses), troubles dont le risque de mortalité au cours de la première année de vie est de 90%.
Pour son diagnostic précoce, au cours du premier trimestre de la grossesse, différents tests non invasifs tels que l'échographie sont effectués (puisque l'analyse des feuilles nucales ou la taille des os nasaux peuvent avertir d'un risque accru de ces troubles). Et si ces tests sont positifs, et selon l'âge de la mère, une amniocentèse est réalisée.
"Le problème avec ce test est qu'il est invasif et que cela entraîne un risque d'avortement compris entre 0, 5 et 1%", a déclaré le Dr Antonio Requena, directeur médical du groupe IVI.
Ce fait, souligne cet expert, engendre une "peur émotionnelle" chez la mère qui provoque "il y a des cas où, bien que recommandés, ils décident de ne pas se faire tester". De plus, ajoute-t-il, dans plus de 80% des cas, le résultat est positif et aucun risque n'est détecté, "ils finissent donc par être inutiles".
Par conséquent, l'apparition de ces nouveaux tests non invasifs peut être importante pour réduire l'utilisation d'autres techniques plus sûres et améliorer le dépistage de ces troubles.
De plus, ce test peut être effectué à la 10e semaine de grossesse (alors que l'amniocentèse est effectuée entre la 13e et la 15e semaine) et "à l'avenir, je pourrais même détecter plus d'anomalies jusqu'à ce que nous offrons la carte génétique complète du fœtus".
Néanmoins, "l'amniocentèse ne va pas s'arrêter, elle sera toujours nécessaire", reconnaît Julio Martín, qui admet néanmoins que ces nouveaux tests sont un complément au dépistage traditionnel non invasif. Et l'amniocentèse, en revanche, pourrait être poursuivie dans les cas où la détection de ces altérations n'est pas possible autrement.
L'un des inconvénients de ces nouveaux tests non invasifs est son coût élevé, environ 800 euros pour le moment, mais le directeur commercial du test "Born Plus" en Espagne, Alfonso Sánchez, reconnaît que son utilisation étant étendue ", il est également permettra de réduire son coût. "
En fait, ils ont rapporté que la Société espagnole de gynécologie et d'obstétrique (SEGO) analyse déjà l'efficacité de ces tests et la commodité de pouvoir les inclure dans les protocoles de dépistage prénatal afin que, à partir de là, ils puissent également être utilisés dans le santé publique.
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C'est ce qu'a déclaré le directeur du Département de diagnostic moléculaire de l'iviomique, Julio Martín, lors d'une réunion organisée par cette entité à Madrid pour faire connaître de nouveaux outils de dépistage des altérations génétiques du fœtus "plus efficaces et avec moins de risques".
En fait, tout au long de celui-ci, ils ont signalé l'apparition d'un nouveau test appelé `` Born Plus '' qui couvre 84 pour cent de toutes les anomalies chromosomiques détectées par l'amniocentèse - qui consiste en l'extraction de liquide amniotique à travers un ponction - et qui, dans le cas du syndrome de Down, a une efficacité de 99, 9 pour cent, avec un taux de faux positifs de seulement 0, 2 pour cent. "Il m'est pratiquement impossible d'échouer", explique cet expert.
Cette efficacité est "importante", selon le Dr Antonio Requena, directeur médical du groupe IVI, car ces dernières années, l'âge de la maternité a été retardé en Espagne, ce qui a accru le risque d'altérations chromosomiques. .
En fait, bien que le syndrome de Down survienne dans une grossesse sur 700, lorsque la mère a plus de 40 ans, le risque augmente et peut survenir dans une grossesse sur 80.
Les autres anomalies chromosomiques sont le syndrome d'Edwards (un cas pour 8 000 grossesses) ou le syndrome de Patau (un pour 20 000 grossesses), troubles dont le risque de mortalité au cours de la première année de vie est de 90%.
Pour son diagnostic précoce, au cours du premier trimestre de la grossesse, différents tests non invasifs tels que l'échographie sont effectués (puisque l'analyse des feuilles nucales ou la taille des os nasaux peuvent avertir d'un risque accru de ces troubles). Et si ces tests sont positifs, et selon l'âge de la mère, une amniocentèse est réalisée.
MOINS D'AMNIOCENTHÈSE ET MOINS DE RISQUE D'AVORTEMENT
"Le problème avec ce test est qu'il est invasif et que cela entraîne un risque d'avortement compris entre 0, 5 et 1%", a déclaré le Dr Antonio Requena, directeur médical du groupe IVI.
Ce fait, souligne cet expert, engendre une "peur émotionnelle" chez la mère qui provoque "il y a des cas où, bien que recommandés, ils décident de ne pas se faire tester". De plus, ajoute-t-il, dans plus de 80% des cas, le résultat est positif et aucun risque n'est détecté, "ils finissent donc par être inutiles".
Par conséquent, l'apparition de ces nouveaux tests non invasifs peut être importante pour réduire l'utilisation d'autres techniques plus sûres et améliorer le dépistage de ces troubles.
De plus, ce test peut être effectué à la 10e semaine de grossesse (alors que l'amniocentèse est effectuée entre la 13e et la 15e semaine) et "à l'avenir, je pourrais même détecter plus d'anomalies jusqu'à ce que nous offrons la carte génétique complète du fœtus".
COMPLÉMENT POUR LE DÉPISTAGE TRADITIONNEL
Néanmoins, "l'amniocentèse ne va pas s'arrêter, elle sera toujours nécessaire", reconnaît Julio Martín, qui admet néanmoins que ces nouveaux tests sont un complément au dépistage traditionnel non invasif. Et l'amniocentèse, en revanche, pourrait être poursuivie dans les cas où la détection de ces altérations n'est pas possible autrement.
L'un des inconvénients de ces nouveaux tests non invasifs est son coût élevé, environ 800 euros pour le moment, mais le directeur commercial du test "Born Plus" en Espagne, Alfonso Sánchez, reconnaît que son utilisation étant étendue ", il est également permettra de réduire son coût. "
En fait, ils ont rapporté que la Société espagnole de gynécologie et d'obstétrique (SEGO) analyse déjà l'efficacité de ces tests et la commodité de pouvoir les inclure dans les protocoles de dépistage prénatal afin que, à partir de là, ils puissent également être utilisés dans le santé publique.
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