La thalassémie (anémie thyroïdienne) est un groupe d'anémie génétiquement déterminée (anémie) qui peut entraîner le sous-développement d'un bébé, voire sa mort in utero. Quelles sont les causes et les symptômes de la thalassémie? Quel est le traitement?
La thalassémie (anémie thyroïdienne) est un groupe d'anémie hémolytique génétiquement déterminée, c'est-à-dire une anémie dans laquelle les globules rouges (érythrocytes) se décomposent rapidement et de manière excessive.
Les thalassémies se trouvent principalement en Méditerranée, en Afrique et en Asie. On estime que 4,83 pour cent. la population générale du monde porte le gène de l'une des formes de thalassémie. On estime que dans les 20 prochaines années, le nombre de naissances avec une forme manifeste de cette maladie dans le monde atteindra 900 000, donc il est traité comme un problème de santé grave.
Thalassémie - causes
La cause de la thalassémie est un défaut du gène qui contient des informations sur la structure de la molécule d'hémoglobine - le pigment sanguin rouge responsable du transport de l'oxygène.
L'hémoglobine est composée d'hème et d'une enveloppe appelée chaînes de globine. Du fait d'un défaut génétique, la production de ce dernier est perturbée. La conséquence est la destruction des globules rouges dans la moelle et la rate, et le développement ultérieur de l'anémie. Il existe cinq types de chaînes de globine, mais la maladie entraîne généralement une réduction de la production de chaînes alpha et bêta, on distingue donc deux formes de la maladie: l'alpha-thalassémie et la bêta-thalassémie, cette dernière étant la plus courante.
La maladie, dans la plupart des cas, est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que pour qu'un enfant tombe malade, il doit recevoir des gènes défectueux des deux parents.
Thalassémie - symptômes
Il existe deux formes de bêta-thalassémie:
- léger - généralement asymptomatique. À la fin de la première année de vie, un enfant peut développer une rate hypertrophiée
- Sévère - Anémie de Cooley - jaunisse, hypertrophie de la rate et du foie, ulcération cutanée dans la région de la cheville apparaissent immédiatement après la naissance. La caractéristique est un gros ventre (dans la terminologie médicale hépatosplénomégalie) et le soi-disant face mongoïde (hypertrophie maxillaire avec saillie des incisives supérieures vers l'avant)
Dans la forme la plus sévère de thalassémie, l'alpha-thalassémie, l'absence complète de chaînes alpha peut entraîner la mort dans l'utérus (ou peu de temps après la naissance) ou entraîner un gonflement généralisé du fœtus.
Thalassémie - diagnostic
En cas de suspicion de thalassémie, une numération formule sanguine et un examen de la moelle osseuse sont effectués. Le diagnostic final est posé sur la base du test d'électrophorèse de l'hémoglobine (concentration élevée d'HbF - hémoglobine survenant au cours de la vie fœtale). Les tests génétiques jouent également un rôle très important dans le diagnostic de la thalassémie.
Thalassémie - traitement
Aucun traitement n'est nécessaire pour la bêta-thalassémie légère. Le sang est transfusé chez les patients atteints d'anémie de Cooley. Il peut également être nécessaire de remplacer les carences en acide folique, en vitamine C et en zinc. Dans certains cas, le médecin peut décider de retirer la rate.
Bibliographie:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Diagnostic moderne de la thalassémie chez les enfants - propre expérience, "Journal of Transfusion Medicine" 2011, vol. 4, n ° 3
Maladies internes, édité par Szczeklik A., Cracovie 2006, vol.2
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