Poïkilodermie congénitale

La poïkilodermie congénitale n'est pas une entité pathologique, mais un tableau de la maladie consistant en une triade de symptômes tels que l'atrophie cutanée, la décoloration réticulaire et la télangiectasie. Quelles sont les causes et les symptômes de la poïkilodermie? Comment se déroule le traitement?

La poïkilodermie se développe dans le contexte de réactions de contact, de maladies du tissu conjonctif, de maladies prolifératives du système lymphatique ou à la suite d'une exposition aux rayons X. Elle se produit également au cours de syndromes génétiquement déterminés comme la poïkilodermie congénitale (syndrome de Rothmund-Thomson, dyskératose congénitale, anémie de Fanconi, syndrome de Kindler, poikilodermie). vésicules accompagnantes, poïkilodermie acrokératosique héréditaire, poïkilodermie sclérosante héréditaire, poïkilodermie associée à une neutropénie).

Poïkilodermie congénitale

• Syndrome de Rothmund-Thomson

C'est une poïkilodermie congénitale très rare, environ 300 cas ont été rapportés dans le monde. Les femmes sont plus souvent malades que les hommes. La maladie héréditaire est autosomique récessive, et le défaut concerne le gène codant pour l'enzyme - l'ADN hélicase.

Le premier symptôme est un érythème des joues avec un motif réticulaire, qui apparaît dans la première année de vie. Peu à peu, la gamme des changements couvre de plus en plus de zones de la peau - oreilles, menton, front, membres et fesses. Le torse reste généralement sans symptôme. De plus, une hypersensibilité au soleil peut survenir et chez certains patients, des foyers de kératose peuvent se développer sur les parties distales des membres, qui peuvent se transformer en carcinomes épidermoïdes et basocellulaires. Fait intéressant, les cheveux, les glandes sébacées et les glandes sudoripares peuvent être réduits en nombre ou complètement absents. Tous les patients sont de petite taille et environ la moitié d'entre eux ont des cataractes qui apparaissent dans la petite enfance. D'autres anomalies chez les patients comprennent l'hypogonadisme, le tibia cambré, les petites mains et pieds, les pouces hypoplasiques et les défauts dentaires. De manière caractéristique, il existe un risque accru de développer un sarcome osseux. L'intelligence est correcte.
Dans les cas non compliqués par le développement d'un néoplasme malin, le temps de survie est normal. Le traitement se limite à l'utilisation d'un écran solaire et à des examens réguliers avec des tests d'imagerie pour détecter l'ostéosarcome.

• Dyskératose congénitale

Il s'agit d'une maladie très rare, héritée dans la plupart des cas de manière liée à l'X. Le défaut implique une mutation de la dyskérine, une protéine nucléaire essentielle à la synthèse de l'ARN ribosomal et à la fonction télomérase. Les défauts de télomérase ont un effet négatif sur la durée de vie des cellules car elle est raccourcie.

La maladie se différencie de l'anémie de Fanconi, qui se caractérise par une hyperpigmentation tachetée et des changements similaires dans la moelle osseuse.

Les symptômes sont limités à la peau et aux muqueuses. Presque tous les patients sont caractérisés par une hyperpigmentation réticulaire foncée, brun-gris accompagnée d'une atrophie cutanée et d'une télangiectasie. Ces changements commencent généralement dans l'enfance et affectent le plus souvent le visage, le torse et les cuisses. Il y a des yeux larmoyants constants en raison d'une inflammation chronique de la conjonctive et des paupières. Le canal lacrymal est souvent hypoplasique. Les ongles sont d'abord hypertrophiques, puis ils deviennent dystrophiques. Enfin, il existe une atrophie de type ptérygion. Les caractéristiques sont des cheveux clairsemés, une transpiration excessive de la peau sous les aisselles et une légère kératose des mains et de la plante des pieds. Il existe des foyers hyperkératosiques diffus dans les muqueuses de la bouche, des organes génitaux et de l'anus, qui se transforment en carcinome épidermoïde à un jeune âge. La moitié des patients développent une pancytopénie de type Fanconi. En raison de la présence de carcinomes épidermoïdes de la muqueuse et du risque d'aplasie médullaire, le pronostic est mauvais. Certains patients subissent une greffe de moelle osseuse.

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• Anémie de Fanconi

L'anémie de Fanconi survient à une fréquence de 1: 300 000 et est héréditaire de manière autosomique récessive. Elle est causée par une mutation dans divers gènes de réparation de l'ADN.

Les symptômes caractéristiques sont la pancytopénie, des anomalies rénales, des anomalies squelettiques, un retard mental et un retard de croissance. Les lésions cutanées comprennent une hyperpigmentation diffuse, une hypopigmentation focale et des taches de type café-lait. Dans les plis de la peau, la peau est de couleur foncée.

Les patients courent un risque accru de développer des tumeurs malignes, en particulier la leucémie myéloïde aiguë.

Le pronostic est mauvais en raison du risque significativement accru de leucémie myéloïde aiguë et du risque de développer des carcinomes épidermoïdes (principalement de la tête, du cou et de la région périanale). La greffe de moelle osseuse est le traitement de choix.

• Syndrome de Kindler

Il appartient à la famille des cloques épidermiques et est hérité de manière autosomique récessive. Le défaut concerne une mutation du gène KIND1 codant pour la kindlin-1, qui se traduit par une adhérence focale anormale et des dommages à la fixation du cytosquelette d'actine à la membrane plasmique dans les kératinocytes de la couche basale. En conséquence, la polarité et l'adhésion des kératinocytes à la membrane basale sont perturbées.

La maladie évolue de cloques innées et d'hypersensibilité légère au soleil à une poïkilodermie généralisée à l'âge adulte.

La maladie se manifeste par des cloques innées de la peau qui disparaissent avec l'âge. Il existe une légère hypersensibilité au soleil et une poïkilodermie précoce, généralisée et progressive avec une atrophie étendue. Il peut y avoir kératinisation des mains et des pieds et anomalies des ongles, ainsi que contracture et adhérence des doigts. En raison de l'atrophie et de la sécheresse, la peau des patients semble prématurément vieillie. De plus, une sensibilité des gencives, une mauvaise dentition et une parodontite précoce et rapidement progressive peuvent survenir. Les muqueuses de l'urètre, de l'anus, de l'œsophage et des organes génitaux peuvent être affectées, entraînant la formation de sténoses en leur sein.

Le pronostic est bon, mais vous devez être conscient du risque accru de carcinome épidermoïde de la peau ou des muqueuses.

• Poikilodermie héréditaire acrokeratotic (Poikilodermia avec kératose)

C'est un groupe de maladies autosomiques dominantes. La phase inflammatoire précoce est caractéristique, avec un érythème initial des parties distales du corps et des cloques, suivi d'une atteinte des zones de flexion. La peau de la zone éloignée est atrophique avec de nombreuses bosses papillaires qui peuvent persister longtemps et affecter en plus les genoux et les coudes.
Les lésions poikylodermiques sont décrites dans certaines familles comme primaires sur le visage et dans d'autres comme la flexion. Les patients sont en bonne santé, sans cataracte, sans retard mental ni hypogonadisme.

• Poïkilodermie sclérosante héréditaire

Héritée autosomique dominante. Les symptômes de la maladie commencent dans l'enfance. Elle se caractérise par un durcissement et une atrophie de la peau distale, accompagnés d'une hypo et d'une hyperpigmentation diffuses. Il n'y a pas de télangiectasies. Il peut y avoir des bandes hyperkératosiques ou durcies dans les zones de flexion.

Certains patients peuvent présenter une dysplasie mandiboacrale, une hypoplasie mandibulaire, des clavicules dysplasiques, une non-fermeture des sutures crâniennes, un raccourcissement des phalanges et une atrophie cutanée distale et une poïkilodermie.

• Poikiloderma avec neutropénie accompagnante (Poikilodermie indienne Navajo)

Il est hérité de manière autosomique récessive. Outre la neutropénie, la caractéristique est la présence d'une éruption papuleuse des parties distales, qui se transforme en décoloration et décoloration s'étendant au centre. Les patients présentent des ongles épaissis (pachyonychie) et des infections pulmonaires récurrentes. Peut être confondu avec le syndrome de Rothmund-Thomson. Des maladies similaires ont été trouvées chez d'autres Américains non indigènes.