Les déficits immunitaires primaires (PID) sont encore appelés maladies rares, mais on estime que ce problème affecte jusqu'à 1 personne sur 400 dans le monde. L'essence des déficiences immunitaires primaires est la perturbation du système immunitaire. Ils provoquent des infections virales et bactériennes fréquentes et graves chez les enfants et les adultes. Quelles sont les causes et les symptômes des déficits immunitaires primaires? Quel est le traitement? Le Dr Hanna Suchanek, immunologiste au centre clinique universitaire de Gdańsk, répond à ces questions et à d’autres.
L'immunodéficience primaire (PID) est un groupe de plus de 250 maladies, dont l'essence est le dysfonctionnement de certains éléments du système immunitaire. En conséquence, les patients atteints d'une maladie d'immunodéficience primaire sont beaucoup plus susceptibles de développer des infections graves et de souffrir de nombreuses maladies chroniques, principalement des voies respiratoires. Le plus gros problème en Pologne est la connaissance encore faible de l'existence de PID, et donc - d'un grand nombre de patients non diagnostiqués. Les déficits immunitaires non traités peuvent entraîner de graves complications chroniques et même la mort.
Déficit immunitaire primaire - causes
Les déficits immunitaires primaires sont un groupe de maladies génétiques.
Déficit immunitaire primaire - symptômes
Certaines formes sévères de maladie d'immunodéficience primaire produisent des symptômes qui apparaissent peu après la naissance. Un exemple d'une telle condition est le syndrome de Di George, qui provoque des distorsions faciales, des maladies cardiaques et des problèmes du système nerveux, qui sont observés à la naissance. - Les déficits immunitaires primaires peuvent également se manifester sous forme de maladies auto-immunes, lorsque le corps est attaqué par son propre système immunitaire. Cela se manifeste, par exemple, par une diminution du nombre de plaquettes sanguines, de l'arthrite ou du vitiligo, explique le Dr Hanna Suchanek, immunologiste au centre clinique universitaire de Gdańsk.
Les infections graves sont le plus souvent les premiers soupçons de PID. Il s'agit généralement d'infections sévères et récurrentes difficiles à traiter malgré l'utilisation d'antibiotiques. Si nous souffrons à nouveau d'une inflammation des oreilles, des sinus, des bronchites ou des poumons au cours de l'année, nous ne devons pas les sous-estimer, car cela peut indiquer que notre système immunitaire ne fonctionne pas correctement.
Bon à savoirBien que les déficits immunitaires primaires soient congénitaux, ils peuvent être diagnostiqués chez les enfants et les adultes, car les symptômes peuvent ne pas toujours apparaître immédiatement. - Dans certains cas, particulièrement légers, les patients vivent avec la maladie souvent pendant de nombreuses années avant que des tests appropriés ne permettent de poser un diagnostic correct - explique Adrian Górecki, président de l'Association pour les personnes immunodéprimées «Immunoprotect».
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Dans une situation où une PID est suspectée, des études plus détaillées du système immunitaire sont effectuées. - Ils sont généralement réalisés progressivement afin d'éliminer d'emblée les formes les plus sévères de PID, telles que l'immunodéficience combinée sévère (SCID). Tout d'abord, une numération formule sanguine avec un frottis est effectuée, puis - si nécessaire - les niveaux d'immunoglobulines sont déterminés et d'autres tests spécialisés sont effectués - explique le Dr Suchanek.
La numération formule sanguine est un indicateur majeur des anomalies liées au système immunitaire, mais elle n'est pas suffisante pour le diagnostic correct de l'immunodéficience primaire. Les résultats de la formule sanguine indiquent plutôt des tests plus précis pour des types de cellules spécifiques. Ces tests sont généralement effectués par des spécialistes en immunologie.
Selon l'expert, le Dr Hanna Suchanek, immunologiste du centre clinique universitaire de Gdańsk
Si un patient reçoit un diagnostic d'immunodéficience, un traitement approprié peut être instauré. Bien que le PID ne puisse pas être complètement guéri, des traitements efficaces améliorent la santé des malades, réduisent considérablement le nombre d'infections et leur permettent de mener une vie active, de développer une carrière et de fonder une famille. La thérapie de remplacement d'immunoglobuline la plus fréquemment utilisée, c'est-à-dire l'administration sous-cutanée ou intraveineuse de préparations d'immunoglobulines humaines, est utilisée tout au long de la vie chez la plupart des patients.
Déficit immunitaire primaire - traitement
Pour une grande partie des déficits immunitaires primaires, le corps produit trop peu ou pas d'immunoglobuline. L'administration d'immunoglobulines est la forme de thérapie la plus fréquemment utilisée car elle permet d'atteindre le niveau d'anticorps sûr et souhaité. Grâce à cela, il est possible de protéger le corps contre un certain nombre d'infections et de réduire la gravité des symptômes auto-immunes.
De nombreuses personnes atteintes de PID ont également besoin d'antibiotiques pour prévenir et traiter les infections. Les antibiotiques sont efficaces contre les infections causées par des bactéries. Parfois, il est également nécessaire d'utiliser d'autres classes de médicaments pour lutter contre les infections causées par des champignons (par exemple le muguet) ou des virus (par exemple la varicelle). Dans le cas des déficits immunitaires les plus sévères, tels que le SCID, une greffe de moelle osseuse est utilisée.
Habituellement, les patients atteints d'un déficit immunitaire primaire doivent prendre des médicaments pour le reste de leur vie, mais cela n'interfère pas avec leur fonctionnement quotidien normal. - Une personne atteinte de PID peut et doit mener une vie normale. Il n'y a aucune contre-indication à aller à l'école, aux études ou au travail. Bien sûr, il faut prendre certaines précautions pour minimiser le risque d'infection, mais c'est essentiellement tout - résume Adrian Górecki.
Bon à savoirSi vous pensez avoir un trouble d'immunodéficience primaire, allez sur www.immunoprotect.pl et vérifiez où vous pouvez trouver l'établissement spécialisé le plus proche pour le diagnostic et le traitement de la MIP.
