L'hémimélie est une malformation congénitale caractérisée par l'absence de tout ou partie de la partie distale du membre inférieur ou supérieur. Une personne souffrant d'hémimélie a l'air d'avoir une partie d'un membre coupée, de sorte que le défaut est parfois appelé amputation congénitale des membres. Quelles sont les causes et les symptômes de l'hémimélie? Comment est-elle traitée?
Hémimélie (hémi- + gr. mélos `` Membre '') est une anomalie congénitale très rare caractérisée par une absence unilatérale ou bilatérale de tout ou partie de la partie distale du membre inférieur ou supérieur, c'est-à-dire le bas de la jambe et l'avant-bras. Il existe quatre types d'hémimélie:
- hémimélie fibulaire - absence congénitale du péroné;
- hémimélie tibiale - absence congénitale du tibia;
- Hémimélie radiale - une absence congénitale d'un radius;
- hémimélie ulnaire - absence congénitale du cubitus;
L'hémimélie peut être un défaut indépendant (isolé). Cependant, il coexiste souvent avec d'autres anomalies congénitales, telles que, par exemple, des doigts fusionnés (également appelés hyperplasie, syndactylie), des doigts supplémentaires (polydactylie), une main / pied de homard (ectrodactylie), un pied valgus congénital, une anémie de Fanconi ou une maladie de Sprengel. Il peut également être l'une des composantes des syndromes de malformations congénitales. Par exemple, l'absence congénitale d'un radius fait partie de i.a.Syndrome TAR (syndrome de thrombocytopénie radiale).
Hemimelia - causes et facteurs de risque
Une mutation génétique spontanée ou une perturbation de l'embryogenèse peut conduire au développement de l'hémimélie. Le défaut peut également être héréditaire.
Il existe également des facteurs tératogènes (malformation fœtale) connus qui peuvent augmenter le risque d'hémimélie. Ceux-ci incluent les rayons X, les infections virales pendant la grossesse et les médicaments. Par exemple, l'exposition du fœtus à la thalidomide (dans les années 1960, c'était un médicament destiné à prévenir les nausées matinales chez la femme enceinte) au cours du premier trimestre de la grossesse est le facteur le plus connu pouvant conduire à une insuffisance congénitale du radius.
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Hemimelia - symptômes
1. Hémimélie fibulaire - absence congénitale de péroné
Dans ce défaut, les os du péroné, du talus et du talon sont absents. De plus, la cuisse peut être légèrement raccourcie et le tibia peut se plier. Le pied peut être légèrement tordu.
2. Hémimélie tibiale - absence congénitale de tibia
Le raccourcissement des membres est caractéristique, et le pied est tourné vers l'extérieur par rapport à son axe long (supination du pied). En outre, l'articulation du genou (si elle se développe) à 90%. cas est instable. De plus, le péroné est déplacé axialement du fémur, il peut également être déformé ou normal.
3. Hémimélie radiale - absence congénitale d'os radial
L'absence congénitale de radius est caractérisée par un raccourcissement de l'avant-bras - en conséquence, les mains sont juste à côté des coudes. De plus, le poignet est déplacé par rapport à l'extrémité distale du cubitus. Dans ce défaut, il y a toujours un sous-développement du pouce, se produisant à divers degrés de gravité.
4. Hémimélie ulnaire - absence congénitale du cubitus
L'avant-bras est court, légèrement plié vers le coude, l'articulation du coude est positionnée fléchie.
Hemimelia - traitement
En Pologne, en cas de manque congénital d'os du tibia et du péroné, seules l'amputation et la prothèse supplémentaire du membre sont possibles. Cependant, le Dr Dror Paley, orthopédiste au Paley Advanced Limb Lengthening Institute à St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Floride, États-Unis) traite les enfants atteints de ce défaut à l'aide d'un appareil spécial (super-cadre spatial - ou fixateur externe) ainsi que la reconstruction des articulations et des muscles (redressement des jambes, allongement des os et construction d'articulations inexistantes). Il est important que l'opération soit effectuée le plus tôt possible, de préférence entre 18 et 24 mois. Malheureusement, les coûts de fonctionnement sont très élevés et s'élèvent à plus de 1 million de PLN.
En cas d'absence congénitale du radius et du cubitus, l'opération consiste à installer un appareil dans le système squelettique pour redresser et étirer le poignet et l'avant-bras.
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