Définitions
La maladie ou le syndrome de Marfan est une maladie rare d'origine génétique. Elle est causée par une anomalie d'une protéine appelée fibrilline de type 1. Cette maladie affecte tous les organes du corps humain, en particulier les yeux, le squelette et le système cardiovasculaire. De plus, l'aorte est affectée, d'où sa gravité, car elle peut provoquer une rupture ou une dissection aortique. Il se manifeste pendant l'enfance et une surveillance étroite est nécessaire tout au long de la vie.
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Marfan affectent surtout principalement les trois organes les plus fréquemment touchés et peuvent ne provoquer aucune manifestation visible:
- ce sont généralement des patients très grands, à grande échelle;
- ils ont les bras et les jambes plus longs que la normale;
- ils ont une déformation de la poitrine qui semble creusée dans la partie centrale, entre les deux mamelons;
- laxité des ligaments avec instabilité des articulations;
- luxation des cristaux au niveau des yeux;
- myopie
- décollement de la rétine, parfois;
- une violation de l'aorte qui peut s'étendre dans sa partie initiale;
- implication de l'aorte qui peut être dilatée dans sa partie initiale;
- insuffisance cardiaque et tous les symptômes d'insuffisance valvulaire cardiaque;
- Les hernies et le pneumothorax (air dans la plèvre entourant les poumons) sont plus fréquents que dans la population normale.
Diagnostic
Le syndrome de Marfan est suspecté en présence de tous ces symptômes cliniques. L'existence d'un syndrome de Marfan chez un parent, permet de confirmer le diagnostic en cas d'apparition de ces symptômes typiques. Cette maladie peut également apparaître spontanément en raison d'une mutation génétique, donc en cas de doute, une analyse génétique peut être effectuée. Une échographie cardiaque et aortique sera effectuée systématiquement au début puis régulièrement pour rechercher les éventuels effets sur le cœur et, surtout, sur l'aorte.
Le traitement
Le traitement de la maladie de Marfan est basé sur des bêta-bloquants, dont la fonction est de limiter la dilatation de l'aorte. Un traitement chirurgical peut également être nécessaire en cas de dilatation excessive de l'aorte ou de l'anévrisme. Dans ce cas, il est souvent envisagé de placer une prothèse. Le remplacement d'une valvule cardiaque affectée peut également être envisagé.
La prévention
Il n'y a aucun moyen de prévenir l'apparition de cette maladie génétique. Une personne atteinte du syndrome de Marfan a un risque de 50% de transmettre la maladie à son enfant. Un diagnostic prénatal peut être posé.
