La maladie de Gaucher survient en raison de l'accumulation d'un lipide dans certains organes tels que le foie, la rate, la moelle osseuse. Cette accumulation est due à un dysfonctionnement de la synthèse d'une protéine dû à une mutation génétique.
La protéine déficiente est une enzyme, dont le manque d'action provoque une accumulation de glucocerebrósidos, ce qui empêche le bon fonctionnement des cellules impliquées dans la défense de l'organisme, les macrophages; les cellules "malades" sont appelées cellules de Gaucher. Il s'agit d'une maladie héréditaire, transmise par les parents des personnes touchées.
Cette maladie affecte le plus souvent les femmes juives, apparaît dans l'enfance et évolue progressivement. Il existe plusieurs formes de présentation en fonction de l'intensité de l'affectation et des symptômes.
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La protéine déficiente est une enzyme, dont le manque d'action provoque une accumulation de glucocerebrósidos, ce qui empêche le bon fonctionnement des cellules impliquées dans la défense de l'organisme, les macrophages; les cellules "malades" sont appelées cellules de Gaucher. Il s'agit d'une maladie héréditaire, transmise par les parents des personnes touchées.
Cette maladie affecte le plus souvent les femmes juives, apparaît dans l'enfance et évolue progressivement. Il existe plusieurs formes de présentation en fonction de l'intensité de l'affectation et des symptômes.
Symptômes
La maladie de Gaucher se manifeste par:- une augmentation de la taille du foie, appelée hépatomégalie;
- une augmentation de la taille de la rate, appelée splénomégalie;
- une augmentation de la taille des ganglions lymphatiques ou lymphadénopathie;
- une sensibilité accrue aux infections;
- une anémie en réduisant le nombre de globules rouges dans le sang, ce qui provoque des symptômes tels que la tachycardie et la fatigue;
- une thrombocytopénie ou une diminution du nombre de plaquettes avec tendance à l'hémorragie;
- douleurs osseuses;
- dans les formes les plus sévères, des altérations neurologiques apparaissent avec perturbation du développement psychomoteur de l'enfant, tonus musculaire anormal et mouvements anormaux.
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