Chaque maladie rare affecte moins de cinq personnes pour 10 000 habitants mais, dans son ensemble, affecte une personne sur 17 et, dans 80% des cas, elle est liée à la génétique, les experts sont donc convaincus que les avancées scientifiques, notamment au niveau de l'analyse génomique, permettent d'améliorer les connaissances actuelles.
Dans une conférence de presse tenue à Barcelone, responsable de divers aspects des projets de l'Allemagne, la France, l'Angleterre, l'Australie et l'Espagne ont bombardé les "objectifs ambitieux" de la recherche qui vise à combiner les données génétiques et cliniques pour dresser la carte complète de Toutes ces maladies.
Les 38 millions ont été accordés dans le cadre du Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC) et seront spécifiquement alloués à trois projets: EURenOmics - axé sur les maladies rénales -, Neuromics - maladies neurodégénératives et neuromusculaires - et RD-Connect - développer une infrastructure mondiale permettant de partager les résultats de la recherche.
EURenOmics sera coordonné par l'Université de Heidelberg (Allemagne), Neuromics par Tübingen (Allemagne) et RD-Connect par Newcastle (Royaume-Uni), tandis que le soutien à la collaboration internationale via IRDiRC sera coordonné par Inserm de France.
Plusieurs centres espagnols participent aux aspects sectoriels de chaque projet, notamment le Centre national d'analyse génomique (CNAG), le Centre national de recherche en oncologie (CNIO) et l'Institut de santé Carlos III de Madrid, entre autres.
De cette façon, les chercheurs aspirent à partager quels changements génétiques ou quelle combinaison de changements déclenchent chaque maladie, et ainsi être en mesure d'articuler des traitements pharmacologiques qui, en raison de leur faible rendement économique, ont du mal à attirer l'intérêt des grands laboratoires pharmaceutiques.
Collaboration internationale
La directrice de recherche émérite de l'Inserm, Ségolène Aymé, a expliqué que plus de 4000 groupes de recherche, centrés sur plus de 2100 maladies, participent à l'IRDiRC global, qui a permis à ce jour de décrire environ 1800 gènes associés à ces conditions .
Les autres chercheurs qui ont participé à la conférence de presse - Monica Ensini (Eurordis, France), Hugh Dawkins (Département de la santé de Western, Australie), Franz Schaefer (Heidelberg University Medical Center, Allemagne), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne), Royaume-Uni), Olaf Riess (Université de Tubingen, Allemagne) et Ivo Gut (Centre national d'analyse génomique, Espagne) - ont souligné l'importance de la coordination pour progresser dans ce domaine, car la réalisation des objectifs fixés sera impossible sans collaborer
De même, ils ont souligné qu'il y a peu de médecins experts dans les maladies rares, les patients doivent donc parcourir d'énormes voyages jusqu'à ce qu'ils obtiennent un diagnostic, et l'objectif de la recherche sera donc de faciliter leur traitement et d'améliorer Votre espoir et votre qualité de vie.
Le partage d'informations cliniques et génétiques, cependant, implique des dilemmes éthiques et moraux, et doit également surmonter les différentes lois au niveau de chaque pays, de sorte que les chercheurs ont également souligné qu'ils seront particulièrement prudents avec le traitement des données, qui dans tous le cas doit avoir le consentement éclairé des patients
Source: www.DiarioSalud.net
