La dysplasie osseuse fibreuse est une maladie osseuse maligne rare. Il peut n'affecter qu'un ou plusieurs os et se manifester uniquement par la douleur. Nous en savons encore peu sur les causes de sa formation. Que se manifeste, à part la douleur, la dysplasie osseuse? Pouvons-nous le traiter efficacement?
La dysplasie osseuse fibreuse est une maladie rare qui rend difficile la détermination précise de sa fréquence. Parmi toutes les tumeurs osseuses bénignes, elle en représente environ 7%. Il n'y a pas de différence dans l'incidence de la maladie selon le sexe, la race ou le lieu de résidence. Les changements peuvent apparaître avant même l'âge de 10 ans et persister dans le temps.
Dysplasie fibreuse des os: causes
La cause exacte du développement de la dysplasie osseuse fibreuse est encore inconnue. La maladie est soupçonnée d'être génétique, bien que la manière dont le gène mute soit inconnue.
Dans les cas graves, les changements génétiques à l'origine de la maladie affectent également la fonction des glandes endocrines. S'il existe également des lésions cutanées coexistantes de type tache café au lait, nous diagnostiquons le syndrome de McCune-Albright.
De nombreuses années d'observations montrent que la mutation n'est pas héréditaire et que le risque de survenue chez les enfants de parents malades est basé sur la population.
Les patients ont une protéine anormalement structurée responsable de la régulation de la synthèse squelettique. En réponse à la protéine défectueuse, les cellules osseuses sont toujours en attente, ce qui conduit au remplacement des fragments d'os trabéculaire par un tissu fibreux anormal.
Dysplasie fibreuse des os: symptômes
Bien que la croissance des cellules anormales dure des années, la maladie reste asymptomatique pendant longtemps. Le premier symptôme est la douleur dans les zones touchées, qui s'aggrave avec le temps, jusqu'à ce qu'à un moment donné, elle se produise constamment. Il est typique que l'inconfort s'aggrave lors de la marche ou du jogging et diminue après le repos.
Les lésions peuvent localiser n'importe quel os du squelette humain, mais se trouvent le plus souvent dans les os longs des membres inférieurs, des côtes, de l'humérus, du bassin et des os du crâne. Il arrive également que le premier symptôme soit une fracture osseuse pathologique. En raison d'un métabolisme inapproprié du tissu osseux, la guérison d'une telle fracture est difficile et une déformation se produit. Lorsque les symptômes apparaissent chez les patients âgés, ils peuvent être confondus avec des changements dégénératifs spécifiques à l'âge.
Il existe trois formes cliniques de dysplasie osseuse fibreuse:
- forme monoostotique - la maladie affecte un seul os et est la plus courante (70 pour cent); a le meilleur pronostic, apparaît généralement à l'adolescence et meurt après la fin de la croissance osseuse
- forme polyostotique - avec la participation d'au moins deux os; on le trouve chez environ 25 pour cent des patients; il a un pire pronostic, les symptômes apparaissent plus tôt, sont plus graves et la maladie progresse plus rapidement
- une forme avec des troubles endocriniens - survient chez les enfants et peut entraîner de graves lésions des glandes endocrines et des cellules responsables de la production de pigment; on observe une puberté prématurée, une hyperthyroïdie et un cortex surrénalien
Dysplasie fibreuse des os: recherche
Habituellement, le diagnostic est posé sur la base de symptômes cliniques associés à des tests d'imagerie, principalement des rayons X, CT (tomodensitométrie). Si cela ne suffit pas, des échantillons peuvent être prélevés sur l'os où les changements se sont produits.
Dysplasie fibreuse des os: traitement
L'évolution clinique de la maladie pouvant varier considérablement, le traitement doit toujours être individuel. Un seul foyer sans fracture ne peut être observé. Des analgésiques peuvent être administrés. En outre, des bisphosphonates sont utilisés, qui affaiblissent probablement le métabolisme des lésions pathologiques et, chez de nombreux patients, réduisent également la gravité de la douleur. Dans les cas plus graves, une intervention chirurgicale est nécessaire: ablation du foyer pathologique avec une marge de tissu osseux sain ou curetage du foyer pathologique et réalisation soit d'une greffe soit d'une stabilisation avec des implants métalliques et du ciment osseux.
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