Après 2 fausses couches (toutes deux à la 9e semaine de grossesse, le rythme cardiaque précédemment entendu s'est arrêté), il est nécessaire d'effectuer des tests de mutations (facteur V Leiden, MTHFR, prothrombine), si un déficit en protéine S est détecté (37, norme 60-130) ? Même s'il y a une mutation, le traitement pendant la grossesse est-il le même? Ce résultat de la protéine S indique-t-il clairement une thrombophilie? (en plus, j'ai un LA1 dRVVT abaissé, soit 27 à la norme de 31-44).
Le diagnostic des causes d'une fausse couche doit inclure dans la mesure du possible toutes les causes cliniquement valables. D'après les études génétiques, il s'agit du caryotype chez les deux parents et de l'analyse du gène Leiden et de la prothrombine. Si, en revanche, le contexte lié à la thrombophilie est confirmé, la procédure est plutôt la même, mais elle doit être décidée par le gynécologue traitant.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Prof. supplémentaire. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDIl se spécialise en génétique clinique depuis plusieurs années. Actuellement, il est professeur agrégé au Children's Memorial Health Institute de Varsovie. Associé en permanence à la Silésie où, entre autres en coopération avec testDNA Laboratorium Sp. zoo. offre des consultations téléphoniques aux patients qui souhaitent discuter des résultats de tests génétiques ou parler de la transmission de maladies génétiques dans la famille. En pratique, il s'occupe du diagnostic des causes génétiques des malformations congénitales, des troubles du développement et de l'échec de la grossesse.
Les patients ont la possibilité d'obtenir des informations sur les effets d'un résultat de test ADN donné, la nécessité de prendre des mesures préventives et d'indiquer les tests nécessaires pour effectuer puis diagnostiquer la maladie. Mme Docent est appréciée non seulement pour ses connaissances et son professionnalisme, mais aussi pour son attitude agréable envers les patients, ce qui a souvent été souligné par eux sur les forums Internet.
