Le syndrome de Gardner est l'un des types de polypose familiale consistant en la présence de nombreux polypes dans le côlon, des ostéomes (en particulier dans la mandibule et dans les os de la calotte crânienne) et des tumeurs, des kystes épidermiques ainsi qu'une hypertrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien. Les patients nécessitent des soins médicaux et une surveillance de la santé.
Table des matières:
- Syndrome de Gardner - symptômes
- Le syndrome de Gardner favorise le cancer
- Syndrome de Gardner - diagnostic
- Syndrome de Gardner - traitement
Le syndrome de Gardner est hérité de manière autosomique dominante. La plupart des cas impliquent une mutation du gène APC. La maladie peut également apparaître spontanément à la suite d'une mutation de novo, d'une lésion du gène RAS sur le chromosome 12, d'une lésion du gène p53 sur le chromosome 17 ou d'une perte de méthylation de l'ADN.
La prévalence de la polypose adénomateuse familiale est d'environ 1/10000 naissances vivantes, elle se manifeste également chez les deux sexes. Le syndrome de Gardner est beaucoup moins fréquent.
Dans le cas de la polypose adénomateuse familiale et de l'une de ses variétés - le syndrome de Gardner, il est important que toute la famille soit couverte par des soins médicaux et des conseils génétiques.
Syndrome de Gardner - symptômes
- nombreux polypes adénomateux du gros intestin
Un polype est une saillie de la muqueuse au-dessus de la surface, faisant face à la lumière de l'intestin. Le type le plus courant chez l'adulte est l'adénome, associé à la prolifération des cellules épithéliales glandulaires.
Les polypes sont des précurseurs de changements néoplasiques. Dans le syndrome de Gardner, ils surviennent dans l'estomac et l'intestin grêle.
- tumeurs desmoïdes
Les tumeurs desmoïdes sont généralement inoffensives, localisées rétropéritonéalement ou dans le mésentère. Ils apparaissent après proctocolectomie et surviennent chez 10% des patients atteints de polypose familiale du gros intestin. Les tumeurs desmoïdes, bien que bénignes, peuvent resserrer les organes environnants en raison de leur grande croissance et, par conséquent, entraîner une défaillance des organes.
- dégénérescence rétinienne
Un changement caractéristique de ce syndrome est la rétinite pigmentaire. Des modifications oculaires se produisent: décoloration discrète ovale ou rénale avec une aréole dans un œil chez la plupart des patients.
Ils sont importants pour le diagnostic car ils sont présents dès la naissance ou apparaissent peu après, afin d'être détectés plus rapidement.
Le reste des symptômes, en particulier du tractus gastro-intestinal, apparaît plus tard.
- tumeurs mésodermiques telles que les ostéomes situés dans les os de la mandibule et du crâne
- kystes épidermiques
Le syndrome de Gardner est caractérisé par la présence de multiples kystes épidermiques et fibromes sur la peau du visage et de la tête.
- Symptômes que le patient peut observer
Le symptôme le plus important est un changement des habitudes intestinales, la constipation.
Les principaux symptômes sont:
- la diarrhée
- douleur abdominale
- selles muqueuses
- saignement rectal
Ils apparaissent vers l'âge de 10 ans au plus tôt.
Habituellement, cependant, l'évolution du syndrome de Gardner n'est pas spécifique.
Dans les cas non traités, les polypes du côlon et assez souvent du duodénum sont malins.
Le syndrome de Gardner favorise le cancer
Le syndrome de Gardner prédispose au cancer. Ce sont entre autres:
- tumeurs dans la région du mamelon de Vater
- médulloblastome
- craniopharyngiome
- cancer de la thyroïde
- ostéosarcome et chondrosarcome
- liposarcome
- hépatoblastome
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Syndrome de Gardner - diagnostic
La coloscopie est l'examen de choix. Cet examen permet l'élimination des polypes et un examen histopathologique.
Le médecin diagnostique le syndrome de Gardner sur la base des résultats de la coloscopie.
Syndrome de Gardner - traitement
Chez les patients atteints du syndrome de Gardner, une colectomie prophylactique, c'est-à-dire une ablation chirurgicale partielle ou totale du gros intestin, est recommandée et une surveillance étroite de l'état du patient est recommandée. Lors de l'utilisation d'un traitement épargnant, des examens endoscopiques doivent être effectués pour surveiller les changements dans l'intestin.
Bibliographie:
- S.Strobel, Maladies de la grande enfance, PZWL Medical Publishing
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- E. Tobbias, Génétique médicale, PZWL Medical Publishing House
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