Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique rare caractérisée par une croissance excessive du corps et de certains organes. C'est le plus dangereux dans la petite enfance et l'enfance. Les patients qui atteignent l'âge adulte ont une chance de vivre une vie normale.
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) est le soi-disant Une maladie rare qui, selon les statistiques, n'apparaît qu'une seule fois sur plus de 13 500 naissances. Selon les causes (type de mutation génétique), il peut s'agir d'une maladie héréditaire (15% des cas), mais elle est plus souvent qualifiée de maladie occasionnelle.
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann peut déjà être observé pendant la grossesse. Au cours du deuxième trimestre, le fœtus commence à se développer excessivement, de même qu'après la naissance et pendant les premières années de vie.
La caractéristique du BWS est également la croissance excessive de certains organes (par exemple la langue) et l'élargissement des îlots pancréatiques, qui entraînent une hypoglycémie chez les nouveau-nés. Cette tendance se termine vers l'âge de 8 ans, de sorte que les adultes atteints de cette maladie ne sont pas extrêmement grands.
Après l'enfance, la maladie est arrêtée et certains des changements (par exemple, la croissance asymétrique de certaines parties du corps) se stabilisent.
Table des matières:
- Les causes du syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Critères diagnostiques du syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Traitement du syndrome BWS
Les causes du syndrome de Beckwith-Wiedemann
La maladie BWS est génétique - elle est causée par divers changements épigénétiques ou génétiques associés au chromosome 11.
Certaines des mutations sur le chromosome sont dues à un marquage génétique incorrect. Une partie de ceci est le processus de méthylation, une réaction chimique dans laquelle les gènes sont marqués.
Les perturbations de la méthylation (appelées troubles de la stigmatisation parentale) entraînent une expression anormale des régulateurs de croissance trouvés sur le chromosome 11 (l'expression est le processus par lequel l'information génétique est codée dans les protéines). Cela conduit à une hypertrophie et à d'autres caractéristiques du syndrome de Beckwith-Wiedemann.
Environ vingt pour cent des cas de BWS sont causés par un changement génétique appelé disomie paternelle paternelle (UPD). Il se trouve aux premiers stades du développement embryonnaire et n'affecte que certaines cellules du corps.
Par conséquent, il est appelé mosaïque et provoque un déséquilibre des gènes paternels et maternels actifs sur le chromosome 11.
Une autre cause de BWS est une mutation dans le gène responsable de la fabrication d'une protéine qui aide à contrôler la croissance d'un bébé avant la naissance. Ces anomalies entraînent une croissance excessive du fœtus.
Symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann se caractérise par une croissance fœtale plus rapide dans la seconde moitié de la grossesse et une croissance plus rapide dans les premières années de la vie. Les bébés atteints de BWS naissent avec une macrosomie, leur taille et leur poids se situent dans le 97e percentile et leur tour de tête au 50e.
Les troubles de la croissance sont également exprimés dans l'hémihyperplasie, c'est-à-dire la croissance d'une partie du corps ou d'un organe, par exemple la langue (c'est ce qu'on appelle la macroglossie). La macroglossie est une maladie grave qui entraîne des difficultés à avaler, à l'apnée du sommeil et à apprendre à parler.
La forme du visage avec des yeux largement espacés (hypertélorisme), des rides sous-orbitales et une mâchoire inférieure proéminente est également typique pour les enfants atteints de BWS. Parfois, il y a un développement irréversible de la partie médiane du visage (hypoplation) et des courbures caractéristiques sur les cornets des oreilles.
Des grains de beauté vasculaires légers de type Flammeus (tache de type vin rouge) sont souvent visibles sur le visage.
Les symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann, en particulier une croissance excessive, disparaissent vers 8-10 ans. Si votre bébé n'a pas d'autres problèmes de santé, il continue généralement à se développer normalement.
Cependant, de tels problèmes de santé sont généralement présents. L'hypoglycémie causée par l'hypertrophie des cellules des îlots et l'hyperinsulinémie est une affection courante dans le syndrome de Beckwith-Wiedemann.
Les problèmes cardiaques, tels que la cardiomyopathie, les reins, l'hyperplasie surrénale et une tendance au cancer, qui apparaît généralement dans les premières années de la vie, constituent une menace sérieuse pour la vie. Les plus fréquemment diagnostiqués sont les tumeurs de Wilms, les hépatomes et les neuroblastomes.
Critères diagnostiques du syndrome de Beckwith-Wiedemann
Le diagnostic du BWS est difficile en raison du large spectre de symptômes et de leur diversité. Par conséquent, les spécialistes ont divisé les symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann en ce que l'on appelle à la fois grands et petits.
Au moment du diagnostic, on suppose que la présence d'au moins trois symptômes majeurs ou de deux symptômes majeurs et un symptôme mineur est confirmée par BWS.
Chez les nouveau-nés, les principaux symptômes sont:
- croissance excessive pendant la période fœtale et néonatale
- macroglosie (grande langue)
- hernie (ombilicale, inguinale)
- hémihyperplasie (hypertrophie hémiforme)
- apparition plus fréquente de néoplasmes, par exemple névrome, tumeur de Wilms
- hypertrophie des cellules du cortex surrénalien
- hypertrophie du foie, du pancréas, de la rate
- fente palatine (moins fréquente)
Les symptômes mineurs sont:
- anomalies dans les lobes d'oreille
- hypoglycémie néonatale
- microcéphalie
- dysmorphie faciale
- naevus vasculaire plat
- prématurité
- malformations cardiaques
- âge osseux accéléré
- troubles de la grossesse: polyhydramnios, placenta élargi, épaississement du cordon ombilical,
- muscle abdominal droit (diastasis recti)
Dans l'enfance, les principaux symptômes sont les suivants:
- calculs rénaux et rénaux médullaires spongieux
- sous-développement maxillaire ou mâchoire inférieure allongée inhabituelle
- perte auditive
- scoliose (causée par une asymétrie)
- cancers infantiles
La détection du syndrome de Beckwith-Wiedemann est désormais possible grâce à des examens prénataux (prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse). La réalisation de tests est recommandée en particulier pour les personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie.
Traitement du syndrome BWS
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann étant une maladie génétique, il ne peut être évité. Il est également difficile de le traiter, qui repose uniquement sur un traitement symptomatique.
Le premier est généralement nécessaire pour une intervention médicale pour contrôler l'hypoglycémie chez le nouveau-né (généralement un nouveau-né reçoit un goutte-à-goutte pour contrôler sa glycémie).
Le médecin doit également décider d'une éventuelle chirurgie de la hernie en cas de modification de la cavité abdominale.
Une macroglossie légère nécessite une orthophonie et des exercices d'orthodontie, mais parfois une réduction chirurgicale de la langue ou une chirurgie plastique de la mâchoire inférieure est nécessaire - cela est particulièrement vrai lorsque l'enfant présente un risque d'apnée ou des difficultés à s'alimenter.
Tous les néoplasmes qui apparaissent au cours de la maladie chez les enfants nécessitent une surveillance et un traitement stricts. Si le diagnostic de BWS a été confirmé par des tests génétiques, il est également nécessaire de surveiller le corps pour la présence de changements néoplasiques, même s'ils ne sont pas encore présents.
Les enfants atteints de malformations cardiaques ou rénales sont référés à des spécialistes, tandis que les patients atteints d'hémihyperplasie vont chez des kinésithérapeutes (ils doivent subir des examens réguliers de la scoliose, typique des lésions hyperplasiques asymétriques).
