Les maladies mitochondriales ne peuvent être transmises que par la mère, car elles sont dues à une ou plusieurs mutations d'ADN présentes dans les mitochondries, un organite de la cellule situé à l'extérieur du noyau, dans le cytoplasme.
On estime que ces maladies surviennent dans une naissance sur 5 000 à 10 000 et ce sont des pathologies très complexes qui, dans de nombreux cas, se terminent par le décès de la patiente. Ils peuvent apparaître à un stade très précoce, dans l'enfance ou chez l'adulte, mais dans les deux cas, il n'y a pas de remède pour eux et le traitement actuel n'améliore que certains des symptômes.
Bien que ce soit dans le noyau où se trouve 99% de la charge génétique, il existe 37 gènes situés dans les mitochondries qui ont des fonctions différentes, toutes liées au fonctionnement de cette mitochondrie et à la régulation cellulaire. Si nous établissons une comparaison et comparons la cellule avec une entreprise, le noyau serait la direction générale et les mitochondries, une sous-direction.
Ovules de deux femmes
Dans leur étude, publiée dans «Nature», ces chercheurs ont réalisé une expérience qu'ils ont testée avec succès chez le singe il y a trois ans et maintenant réalisée chez l'homme. Pour leur travail, ils ont maintenant utilisé 106 œufs humains donnés par des volontaires sains. Aucun d'entre eux n'avait un trouble mitochondrial mais l'expérience a permis de démontrer que cette procédure est efficace pour éliminer toutes les traces de mitochondries maternelles et avec elle la probabilité de transmission de l'une de ces maladies.
Le processus consiste à extraire le noyau de la femme qui veut être mère pour l'insérer dans l'ovule du donneur, qui a également préalablement extrait son noyau. L'idée est d'utiliser le noyau maternel, où se trouve 99% du génome, et de ne prendre au donneur sain que son cytoplasme et ses organites, y compris les mitochondries. C'est comme si de la maison mère, nous avons pris l'adresse générale dans un autre bâtiment et dans l'ancien il n'y aura qu'une sous-direction inefficace qui génère, fondamentalement, des problèmes. L'entreprise fonctionnerait mieux, car le nouveau centre a une autre sous-direction similaire à la précédente mais sans erreur.
"Dans la technique, l'ADN nucléaire du patient (porteur de mutations mitochondriales) est transféré à l'ovocyte précédemment énucléé d'un donneur sain. Par conséquent, l'ovocyte reconstruit contient les informations génétiques de la mère (ADN nucléaire) et les mitochondries saines de le donneur ", explique Nuria Martí Gutiérrez, une embryologiste espagnole qui fait partie de cette équipe de scientifiques.
Les ovules reconstruits ont également été fécondés avec succès et des blastocystes se sont développés, un état antérieur à l'embryon. À partir d'eux, des lignées de cellules souches embryonnaires ont été développées qui ont été étudiées pour voir si elles contenaient des traces de l'ADN mitochondrial de la mère, ce qui a été exclu.
D'autre part, les chercheurs ont mené des expériences sur des singes pour vérifier si cette technique pouvait être pratiquée avec des œufs congelés, car jusqu'à présent elle n'était utilisée qu'avec des œufs frais, chose difficile à réaliser en pratique clinique car elle nécessite de synchroniser l'ovulation de la mère et du donneur. Après avoir essayé différentes méthodes, il a été confirmé que lorsque des ovules congelés de la mère et des œufs frais du donneur sont utilisés, le taux de fécondation et de formation de blastocystes est similaire à celui obtenu lorsque les deux sont frais.
De plus, l'étude montre également que les singes nés avec cette procédure il y a trois ans sont en bonne santé et n'ont développé aucune maladie mitochondriale ou autre.
Débat éthique
Quant au débat qui peut ouvrir ce type d'expériences dans la société, les chercheurs soulignent que plusieurs étapes sont encore nécessaires avant de porter cette procédure à la clinique. "Des tests de sécurité et d'efficacité supplémentaires sont nécessaires chez les patients et doivent être effectués dans le cadre d'essais cliniques."
Selon ces essais, la procédure devrait être approuvée par la FDA (l'agence qui réglemente les médicaments aux États-Unis) et nous pensons également qu'un débat public sur cette technique serait bon pour ce processus ", ont-ils déclaré dans un communiqué de presse.
Les scientifiques soulignent que cette technique est un grand avantage pour les patients et leurs familles qui sont indemnes de cette maladie. De plus, puisque 99% du génome est dans le noyau maternel, le questionnement éthique serait surmonté puisque la progéniture aurait 99% de l'ADN maternel. "Il pourrait être éthique que les familles l'utilisent, si elles le souhaitent et se voient proposer le bon niveau d'information", a déclaré un comité d'éthique de l'Université de l'Oregon qui a examiné la recherche.
Source: www.DarioSalud.net
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