Test NIFTY: test prénatal non invasif. Qu'est-ce que c'est, combien ça coûte?

Le test NIFTY est une nouvelle méthode de test prénatal génétique non invasif à 99%. indice de détection du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards et du syndrome de Patau. Grâce à un faible pourcentage de résultats faussement positifs, NIFTY minimise le risque de tests invasifs inutiles.

Qu'est-ce que le test prénatal non invasif NIFTY? NIFTY est une abréviation de Non-invasive Foetal Trisomy Test, un test prénatal non invasif utilisé pour déterminer le risque de trisomie fœtale, responsable de pour le syndrome de Down. Le test détecte également l'aneuploïdie (anomalies du nombre de chromosomes - le plus souvent chez l'homme: monosomie ou trisomie) des chromosomes sexuels, syndromes de microdélétion sélectionnés. Cela donne la possibilité de connaître le sexe de l'enfant.

Les trisomes des chromosomes 21, 18, 13 sont les formes les plus courantes de malformations congénitales causées par des copies supplémentaires du chromosome 21, 18 ou 13. En moyenne, 1 bébé sur 800 naît avec le syndrome de Down (trisomie 21) et un sur 6000 est avec le syndrome d'Edwards (trisomie). 18), et 1 sur 10000 avec le syndrome de Patau (trisomie 13).

Le test NIFTY est basé sur l'isolement du matériel génétique du bébé circulant dans le sang périphérique de la mère, puis son analyse à l'aide de techniques de séquençage avancées. En conséquence, il ne comporte pas de risque de fausse couche et d'infection intra-utérine, et se caractérise également par une très grande précision - plus de 99% et un faible pourcentage de faux positifs - inférieur à 1%.

À l'heure actuelle, les méthodes non invasives de trisomie (chimie du sang maternel: test PAPP-A, test bêta-hCG) n'identifient le risque de trisomie qu'avec une précision de 60 à 80% et dans 5% des cas donnent des résultats faussement positifs. Les tests intégrés sont plus précis (échographie - test de clarté nucale + test PAPPA et beta-hCG) - ils détectent le défaut dans 90 à 95% des cas, mais le pourcentage de faux positifs est le même - environ 5%.

Le test NIFTY peut être effectué par des femmes entre 10 et 25 semaines de grossesse. Vous attendez jusqu'à 10 jours pour le résultat du prélèvement sanguin. L'échantillon est envoyé au laboratoire NZOZ Genomed, où le test est effectué. Le résultat est délivré par un diagnosticien de laboratoire agréé. En juin de cette année, l'étude NIFTY a obtenu le certificat européen CE - Full Quality Assurance, confirmant la conformité aux exigences de la directive 98/79 / CE, concernant les dispositifs médicaux utilisés pour le diagnostic in vitro.

Découvrez en quoi consiste le test NIFTY. Il s'agit de matériel du cycle BON ÉCOUTE. Podcasts avec des conseils.

Pour visionner cette vidéo, veuillez activer JavaScript et envisager de passer à un navigateur Web prenant en charge la vidéo HTML5

Lisez aussi: Maladies génétiques. Un avortement est-il possible en cas de maladie génétique? Obligations du médecin et droits du patient - tests prénataux Evaluation de la transparence nucale fœtale - examen prénatal non invasif

Résultat du test NIFTY positif - et ensuite?

Le résultat du test NIFTY est donné comme le risque de trisomie (résultat en pourcentage) et n'est pas un diagnostic définitif et n'est pas une indication d'interruption de grossesse, donc lorsque le test montre un risque élevé d'anomalie génétique, un autre test est effectué pour confirmer le résultat, cette fois invasif: amniocentèse, qui comporte un risque de complications (par exemple, des lésions du placenta ou du cordon ombilical, des lésions du fœtus, une infection intra-utérine et même une fausse couche).La même chose est faite dans le cas des tests PAPPA et bêta-hCG - la différence est de presque 100%. précision et taux minimum de faux positifs avec le test NIFTY. Cela vous permet de réduire le nombre de tests risqués et inutilement invasifs.

Indications pour le test NIFTY

Le test NIFTY est recommandé pour:

les femmes de plus de 35 ans qui ne souhaitent pas opter pour le dépistage prénatal invasif;
les femmes dont les résultats biochimiques et échographiques au cours du premier et du deuxième trimestre de la grossesse suggèrent un risque élevé d'aneuploïdie chromosomique;
les femmes qui ont des contre-indications aux tests prénataux invasifs, comme le placenta praevia, un risque élevé de fausse couche, une infection par le VHB, le VIH.

Contre-indications au test NIFTY

grossesse multiple;
si la femme a déjà reçu une thérapie par cellules souches;
si vous avez eu une transfusion sanguine dans les 6 mois précédant la grossesse;
si la femme a subi une transplantation d'organe;
lorsque la mère est porteuse d'aneuploïdie chromosomique, de chimérisme chromosomique, de microdélétions et de microduplications chromosomiques.

NFTY est également disponible pour:

grossesse gémellaire (uniquement en présence de trisomie);
grossesse chez une receveuse d'ovule;
femmes ayant subi une fécondation in vitro.

Où puis-je passer le test NIFTY et combien cela coûte-t-il?

La liste des centres effectuant le test NIFTY, ventilée par province, peut être consultée sur www.nifty.pl. Le coût du test est d'environ 2500 PLN (à titre de comparaison - pour le test PAPPA, vous devez payer de 300 à 600 PLN). Lorsque le résultat montre un risque élevé de trisomie, le laboratoire paiera les tests invasifs (jusqu'à 400 $). En outre, le test est couvert par une assurance - si l'enfant est né avec les syndromes de Down, Edwards ou Patau malgré un résultat de test négatif, l'assureur paiera une indemnité d'un montant de 32 000 PLN. USD.

Selon l'expert, le Dr Grzegorz Południewski, MD, PhD, spécialiste en gynécologie et obstétrique

Le test NIFTY est non invasif, précoce et très sensible, avec un risque d'erreur minimal (moins de 0,5%). Des résultats normaux donnent pratiquement la certitude qu'il n'y a pas de troubles chromosomiques et ne nécessitent pas de diagnostic supplémentaire. Confirmer qu'il est invasif s'applique uniquement aux forfaits qui ont un résultat incorrect. Les résultats incorrects d'autres tests non invasifs ne sont confirmés par des défauts réels que dans environ 6%. Les performances de NIFTY permettent d'éviter des tests invasifs inutiles chez les femmes dont la progéniture est génétiquement saine. L'une des raisons de l'utilisation de ce test est qu'il y a un pourcentage plus élevé de femmes qui décident de devenir enceintes plus tard dans la vie. De plus, la prise de conscience accrue du risque de grossesse avec anomalies chez les personnes ayant des antécédents de naissance ou d'accouchement tardif provoque le désir de clarifier le risque génétique au plus vite et de continuer à attendre sereinement l'accouchement.