Mon bébé de 5 mois présente des caractéristiques dysmorphiques. L'enfant a une ride diagonale, des yeux en amande et des oreilles basses. Est-il possible de parler de maladie génétique après de telles caractéristiques? J'ai eu une amniocentèse pendant la grossesse et le caryotype était positif.
Malheureusement, le résultat correct du caryotype n'exclut pas une maladie génétique. La découverte de caractéristiques dysmorphiques est une indication pour une consultation génétique et d'éventuels tests. Cependant, sans entretien et examen de l'enfant, je ne peux pas dire dans quelle direction, ni pour une équipe spécifique ou plus générale.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Prof. supplémentaire. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDIl se spécialise en génétique clinique depuis plusieurs années. Actuellement, il est professeur agrégé au Children's Memorial Health Institute de Varsovie. Associé en permanence à la Silésie où, entre autres en coopération avec testDNA Laboratorium Sp. zoo. offre des consultations téléphoniques aux patients qui souhaitent discuter des résultats de tests génétiques ou parler de la transmission de maladies génétiques dans la famille. En pratique, il s'occupe du diagnostic des causes génétiques des malformations congénitales, des troubles du développement et de l'échec de la grossesse.
Les patients ont la possibilité d'obtenir des informations sur les effets d'un résultat de test ADN donné, la nécessité de prendre des mesures préventives et d'indiquer les tests nécessaires pour effectuer puis diagnostiquer la maladie. Mme Docent est appréciée non seulement pour ses connaissances et son professionnalisme, mais aussi pour son attitude agréable envers les patients, ce qui a souvent été souligné par eux sur les forums Internet.
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