Progrès mesurant le miracle. Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk sur le traitement de la SMA

Jusqu'à il y a un an et demi, il n'existait pas de traitement efficace contre la SMA en Pologne. Actuellement, plus de 700 patients reçoivent le premier médicament pour cette maladie - nusinersen, dans le cadre du programme "Traitement de l'atrophie musculaire spinale". À propos de l'atrophie musculaire spinale et de l'impact du traitement sur les patients, le Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.

Nusinersen est un médicament qui peut protéger les patients les plus jeunes contre l'invalidité et même la mort. Chez les patients adultes, grâce au traitement, une amélioration est également observée, et les fonctions perdues reviennent, ce qui se traduit par une plus grande indépendance.

Qu'est-ce que SMA? Quel est son visage et pourquoi la maladie est-elle si dangereuse? Qu'est-ce que la décision du ministère de la Santé sur le remboursement de la thérapie moderne a changé dans la vie des patients et de leurs familles? Nous en parlons avec le prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neurologue, chef du département et de la clinique de neurologie à l'Université de médecine de Varsovie.

• La SMA est une maladie dont personne, à part les neurologues, n'a entendu parler pendant de nombreuses années. Veuillez expliquer ce que c'est.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: L'atrophie musculaire spinale est une maladie génétiquement déterminée. Elle est classée comme une maladie rare. Il est hérité de manière récessive, ce qui signifie qu'un enfant en hérite généralement des deux parents. Les parents sont des personnes valides et ne s'attendent généralement pas à ce qu'ils transmettent le gène défectueux à leur progéniture.

En raison de la méthode de l'hérédité, plusieurs enfants d'une même famille peuvent souffrir d'atrophie musculaire spinale. Mais tous les enfants ne tombent pas malades de la même manière. Le moment des symptômes et leur gravité peuvent varier. Le plus souvent, la SMA est diagnostiquée dans l'enfance.

À l'origine de la maladie, il y a des mutations dans le gène, en abrégé SMN1. Chaque personne en bonne santé possède le gène SMN1 et un gène SMN2 similaire mais non identique. Le gène SMN1 produit une protéine très importante appelée protéine de vie du motoneurone.

Le gène SMN2 presque identique produit également une protéine, mais il y en a moins qu'en raison de la fonction de SMN1, et il est également moins stable. Chez une personne en bonne santé, la quantité de cette protéine n'a pas d'importance, mais chez une personne souffrant d'atrophie musculaire spinale, plus il y a de protéines produites par le gène SMN2 (plus le nombre de copies de SMN2 est élevé), plus la maladie est généralement bénigne.

• Comment se déroule la maladie?

A.K-P.: Dans les cas les plus graves et les plus rares, la maladie peut se manifester déjà pendant la période prénatale. C'est appelé SMA0. La forme la plus courante est la forme infantile précoce, c'est-à-dire SMA1. L'enfant semble en bonne santé au cours des premiers mois de sa vie, mais ne développe aucune habileté motrice observée chez des enfants en bonne santé. Sans traitement pharmacologique (que nous avons depuis un an et demi), ces enfants ont développé une insuffisance respiratoire qui a été la cause du décès.

Une autre forme de la maladie, à savoir la SMA2, a une évolution légèrement plus chronique. Les symptômes sont observés dans la seconde moitié de la vie, les enfants s'assoient mais ne marchent pas de manière indépendante. Et une autre forme de maladie SMA3, dans laquelle l'enfant est assis seul, commence à marcher avec le temps.

Cependant, en raison de la progression de la maladie, ces compétences sont perdues après quelques ou plusieurs années. La SMA est une maladie grave et évolutive qui conduit toujours à une invalidité grave.

• Vous avez mentionné que la maladie est parfois diagnostiquée in utero.

A.K-P.: C'est vrai, mais ce sont des situations très rares. Un diagnostic précoce est idéal pour l'efficacité du traitement. Nous avons d'excellents tests génétiques qui nous permettent de reconnaître très rapidement l'atrophie musculaire spinale.

Dans le monde et dans plusieurs pays européens, le dépistage des nouveau-nés est déjà réalisé afin de détecter la maladie le plus tôt possible, dans une période asymptomatique et de débuter le traitement avant que des dommages irréversibles ne surviennent sur l'organisme. Il n'y a pas encore de dépistage néonatal de la SMA en Pologne. L'introduction d'un tel programme augmenterait encore l'efficacité de la thérapie. Nous y sommes bien préparés.

Il peut être utile de souligner à ce stade que la Pologne est le leader européen du dépistage néonatal, grâce auquel nous détectons très tôt de nombreuses maladies dangereuses et mettons rapidement en œuvre un traitement efficace.

• Les statistiques médicales montrent qu'il y a entre 850 et 900 personnes souffrant de SMA en Pologne. Une ampleur similaire du phénomène se produit-elle en Europe et dans le monde?

A.K-P.: Nos indicateurs épidémiologiques ne diffèrent pas des indicateurs mondiaux. Les études publiées montrent que chaque année en Pologne, environ 50 enfants naissent, diagnostiqués avec une atrophie musculaire spinale. Ce groupe comprend les enfants qui développeront la SMA1 dans les premiers mois de la vie, et les patients atteints de SMA2 et SMA3 qui développeront des symptômes plus tard.

• Jusqu'en janvier 2019, les patients atteints de SMA ne pouvaient se voir proposer qu'une rééducation et un traitement diététique. La situation a radicalement changé après l'introduction du remboursement d'un médicament qui résout efficacement les symptômes de la maladie. Est-ce un médicament pour tous les patients?

A.K-P.: Le traitement symptomatique, c'est-à-dire la rééducation, une alimentation adéquate, parfois un traitement orthopédique est encore très important pour les patients. Le médicament disponible en Pologne est un médicament destiné à tous les patients, quel que soit leur âge.

La plus grande efficacité est obtenue en administrant le médicament le plus tôt possible, avant l'apparition des symptômes avancés de la maladie. Nous avons actuellement un an et demi d'expérience dans la gestion du programme de médicaments NHF en SMA.

Une amélioration, bien que moins spectaculaire, est observée même chez les patients qui ont une maladie sévère et avancée. Ces patients ont besoin de plus de temps pour améliorer leur condition physique, mais il y a des progrès. Les plus jeunes enfants répondent le mieux au traitement.

• C'est un moment privilégié non seulement pour les patients mais aussi pour les neurologues.

A.K-P.: C'est vrai. Grâce au programme de remboursement et de médicaments, nous avons acquis une arme efficace pour lutter contre cette maladie génétique catastrophique.Bien sûr, ce n'est pas un médicament qui guérira complètement nos patients, mais il empêche la maladie de progresser et leur donne une chance d'éviter le handicap et, dans le cas des plus jeunes, de vivre une vie normale. De plus, un autre espoir est également né.

La thérapie génique pour les enfants jusqu'à 2 ans a été enregistrée aux États-Unis. Peut-être que dans les prochaines années, nous pourrons utiliser des médicaments mieux adaptés aux besoins du patient.

• Combien de patients en Pologne bénéficient d'un traitement moderne?

A.K-P.: Actuellement, cette thérapie est utilisée par plus de 700 patients, enfants et adultes.

• Les patients qui reçoivent le médicament voient une amélioration, parfois ils sont eux-mêmes très surpris de pouvoir faire à nouveau quelque chose qui était impossible.

A.K-P.: Cela arrive vraiment. Nous le remarquons également. La nouvelle thérapie permet aux patients de faire ce qu'ils n'ont pas fait depuis des mois ou des années. Ou il arrive que les patients ne perdent pas leur mobilité. C'est une grande satisfaction pour tout le monde. Retrouver son indépendance, même partiellement, en particulier dans le cas des maladies chroniques, est une grande avancée. Un malade, qui n'était pas indépendant, a besoin de soins 24 heures sur 24, il peut se nourrir et s'habiller. La SMA est une maladie permanente.

Habituellement, nos patients sont pris en charge par les familles. Améliorer la santé d'un fils ou d'une fille est également un grand soulagement pour les parents, parfois malades et âgés. Ils soulignent que regarder le retour à l'indépendance leur enlève un énorme fardeau. Cela a non seulement une dimension médicale, mais aussi une dimension humaine. Le fait de retrouver sa forme physique a également une dimension thérapeutique. Le patient est plus disposé à faire de l'exercice et fait plus d'efforts pendant la rééducation.

Bref, l'envie de vivre revient à nos élèves. J'entends souvent des jeunes - j'ai un baccalauréat, maintenant je vais m'inscrire à la maîtrise, car je sais que j'ai assez de force pour les terminer. Quelqu'un qui a travaillé à temps partiel décide de relever un autre défi ou de consacrer plus de temps à la réadaptation. En bref, la qualité de vie des patients change radicalement.

• La thérapie, une fois commencée, doit-elle être poursuivie jusqu'à la fin de la vie?

A.K-P.: D'après ce que nous savons sur le mécanisme de la maladie et le mécanisme d'action du médicament, il s'agit d'un traitement chronique d'une maladie chronique. Le schéma thérapeutique est un pour tout le monde, indépendamment de la gravité des symptômes et de l'âge des patients. Les règles de participation aux programmes de médicaments sont décrites en détail par le Fonds national de la santé.

Avant de commencer le traitement, trois conditions principales doivent être remplies. Premièrement, les tests génétiques doivent confirmer le diagnostic de SMA. Deuxièmement, il doit être possible d'administrer le médicament directement dans le canal rachidien, car c'est ainsi que le médicament est administré. La troisième condition est le consentement du patient au traitement. En Pologne, le traitement est effectué dans près de 30 départements de neurologie et de neurologie pédiatrique.

J'espère que tous les patients pourront entrer dans le programme de médicaments d'ici la fin de cette année. Actuellement, les nouveau-nés diagnostiqués avec SMA n'attendent pas de traitement. À Rzeszów, à la clinique de neurologie pour enfants, l'équipe du docteur Elżbieta Czyżyk a administré du nusinersen le deuxième jour de la vie de l'enfant. C'est un énorme succès. Cela montre aussi la détermination avec laquelle nous agissons si nous pouvons guérir, nous le faisons immédiatement.

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