Manque d'accès au traitement, diagnostics comptés au fil des ans et des centaines d'appels aux représentants du système de santé polonais - c'est la réalité des personnes atteintes de la maladie de Fabry en Pologne. A l'occasion de la journée des maladies rares célébrée le 28 février, les experts soulignent que la situation des patients polonais atteints de la maladie de Fabry est extrêmement difficile.
La maladie de Fabry est une maladie génétique très rare et peu connue. Elle est causée par le manque ou la carence de l'enzyme alpha-galactosidase responsable de la transformation cellulaire des composés macromoléculaires. La carence en enzyme provoque l'accumulation de dépôts toxiques dans les tissus de tout le corps, qui endommagent par conséquent les organes internes, conduisant, entre autres, à une insuffisance rénale terminale, à de graves dommages au cœur et au système nerveux, y compris le cerveau. Seule une thérapie enzymatique substitutive peut empêcher cela.
Ce n'est pas seulement la santé qui échoue
Le traitement de la maladie de Fabry est disponible dans le monde depuis de nombreuses années, mais les patients polonais ne peuvent compter que sur le soulagement des symptômes de la maladie, principalement avec des analgésiques pharmacologiques. Seuls ceux qui ont participé à des essais cliniques dans le passé ou les plus gravement malades peuvent bénéficier d'un traitement enzymatique substitutif. Cependant, ce n'est pas une initiative de l'État, mais des fabricants de médicaments, et est associée à de nombreuses limitations.
- J'ai eu la chance d'entrer dans le programme de lutte contre la drogue, grâce auquel je ne vois pas la maladie. Mes résultats sont bons, et si possible, j'essaye de mener une vie ordinaire - dit Wojtek, un patient de 19 ans atteint de la maladie de Fabry.
Cependant, le frère aîné de Wojtek n'a pas été aussi chanceux car la maladie a déjà endommagé certains de ses organes. Actuellement, il est nourri par voie parentérale, souffre d'un gonflement des membres et de douleurs dans tout le corps. Comme le souligne Wojtek, la différence de six ans entre les frères recevant la première dose de traitement était suffisante pour que leur vie soit divisée par le golfe.
- Si le traitement par une thérapie enzymatique substitutive n'est pas démarré au cours des premiers symptômes de la maladie, le patient peut subir des lésions graves et irréversibles des organes au fil du temps, voire même leur échec complet - explique le Dr. n. med. Stanisława Bazan-Socha, spécialiste dans le domaine des maladies internes de l'hôpital universitaire de Cracovie.
L'association des familles atteintes de la maladie de Fabry est active depuis 15 ans et se bat pour l'accès aux traitements. En 2008, la liste des médicaments remboursés comprenait, entre autres, les préparations utilisées dans le traitement des maladies ultra-rares, cependant, les thérapies pour les patients atteints de la maladie de Fabry n'en faisaient pas partie. Six ans plus tard, les patients se sont à nouveau vu refuser un traitement au motif que le médicament était cher. De cette manière, la Pologne est devenue le seul pays de l'Union européenne où les patients atteints de la maladie de Fabry restent sans traitement nécessaire à ce jour.
Patients invisibles
Les conséquences physiques de la maladie de Fabry évolutive n'ont pas besoin d'être mentionnées, elles peuvent être vues à l'œil nu. Cependant, une maladie génétique chronique non traitée a des conséquences bien plus graves que des changements d'apparence.
Publié par l'Association des familles atteintes de la maladie de Fabry, le rapport «Maladie invisible, patients invisibles» révèle une image inquiétante de la vie avec la maladie de Fabry en Pologne. Cela montre que les patients se sentent rejetés et moins précieux par l'État que le reste de la société touchée par des maladies plus courantes. Jusqu'à 37 pour cent les personnes interrogées n'ont pas et n'envisagent pas d'avoir d'enfants par crainte de les transmettre à une maladie héréditaire dont le traitement n'est pas disponible en Pologne.Selon les personnes interrogées, l'attitude du système de santé polonais vis-à-vis du traitement des maladies rares est un symptôme de discrimination contre «une poignée» de la société touchée par ce problème.
- Mon enfant souffre, la maladie endommage plus d'organes et je suis impuissante. Dans d'autres pays, c'est inacceptable, en Pologne, les malades sont condamnés à une vie de douleur et à un sentiment de rejet. Chaque jour, je m'inquiète pour l'avenir de mon fils, s'il obtiendra le médicament avant que la maladie ne se développe encore plus - dit Ewa, mère d'un garçon de 11 ans atteint de la maladie de Fabry.
Ce n'est pas non plus sans raison que des maladies telles que la maladie de Fabry sont appelées orphelines - la production de médicaments pour un groupe restreint de patients est associée à des dépenses, et en Pologne, l'accès au traitement est toujours considéré économiquement. Sur plus de 220 médicaments orphelins approuvés pour la commercialisation dans l'Union européenne, 26 remboursements en Pologne sont couverts.
Les experts, les associations de patients et les membres de l'Association des familles atteintes de la maladie de Fabry soulignent cependant que l'argument du coût ne doit pas déterminer l'accès au traitement.
- La journée des maladies rares est l'occasion de sensibiliser les Polonais aux maladies génétiques rares, mais aussi de parler de ce qui doit être changé. Pour nous, patients atteints de la maladie de Fabry, la priorité est d'avoir accès à un traitement qui nous sauve la vie, nous pensons donc qu'après de nombreuses années d'efforts, nous pourrons le faire - déclare Roman Michalik, membre de l'Association des familles atteintes de la maladie de Fabry.
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