La fibrose kystique est une maladie génétique héréditaire, dont le traitement a connu des améliorations significatives. Ensuite, nous expliquerons les causes, les symptômes et les traitements possibles de cette affection à long terme qui affecte différents organes.
Qu'est-ce que la fibrose kystique?
La fibrose kystique est une maladie génétique héréditaire qui affecte le fonctionnement cellulaire de divers organes tels que les poumons, le système ORL, le tube digestif, le foie et les voies biliaires, le pancréas exocrine et endocrinien et les organes reproducteurs.
Statistiques
Environ 80% des cas de fibrose kystique sont diagnostiqués chez les nourrissons avant l'âge d'un an et environ 20% des cas sont diagnostiqués plus tard, chez les enfants, les adolescents et les adultes.
Causes et conséquences
La fibrose kystique est due à l'altération d'un gène appelé CFTR qui se trouve sur le chromosome 7. Il possède les informations nécessaires à la fabrication d'une protéine qui régule le transport du chlore à travers la membrane des cellules épithéliales.
La mutation du gène CFTR provoque deux situations selon les cas:
- La protéine est absente.
- La protéine est anormale.
En raison de cette anomalie, le chlore ne passe pas correctement à travers les membranes cellulaires. Ce dysfonctionnement altère la production des sécrétions de différentes cellules de l'organisme, provoquant des troubles respiratoires (infections) et des troubles digestifs (dus à l'atteinte du pancréas).
Des symptômes qui devraient alerter
- Déshydratation (accentuée en période de forte chaleur).
- Violentes douleurs abdominales
- Constipation
- Présence de sang en crachant.
- Vomissements de sang
- Aggravation rapide de la fonction respiratoire.
Maladies associées
La fibrose kystique est associée à différentes pathologies qui affectent plusieurs organes. Les symptômes peuvent varier selon l'âge.
Système respiratoire
- Maladie pulmonaire obstructive chronique.
- Bronchiectasis
- Infections chroniques.
- Polypose nasosinusale
- Sinusite chronique
Organes génitaux
Infertilité chez l'homme (absence bilatérale des canaux déférents). Hypofertilité liée à un épaississement de la glaire cervicale.
Système digestif
- Insuffisance pancréatique externe (qui affecte une majorité de patients).
- Obstruction intestinale
- Cirrhose
Retard de croissance
Un retard de croissance se produit.
Diagnostic
Chez le bébé, la détection implique la mesure d'une enzyme pancréatique, la trypsine immunoréactive. En cas de forte dose, une étude génétique visant à mettre en évidence les altérations du gène CFTR (acronyme de English Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, "régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose") est réalisée.
La deuxième technique est disponible: le test de sudation (indolore), qui permet de mesurer la concentration de sel (principalement de chlore) dans la sueur.
Une concentration supérieure à 60 millimoles par litre est considérée comme positive.
Le traitement
Aucun traitement curatif n'est actuellement disponible. Deux approches thérapeutiques permettent d'améliorer la qualité de vie des patients:
- Prévention de la malnutrition, par un régime hypercalorique qui comprend également certains suppléments: vitamines A, D, E et K, fer, zinc, sélénium et magnésium.
- Prévention des infections respiratoires.
Les espoirs de traitement reposent actuellement sur la thérapie génique, qui consiste à introduire des gènes CFTR, qui fonctionnent correctement, dans les cellules malades.
Durée de vie
L'espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose est actuellement de 36 ans.
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