L'œdème angioneurotique héréditaire provoque des épisodes d'œdème qui peuvent apparaître sur le visage ou le corps, mais aussi au niveau abdominal et provoquer de violentes douleurs. Ils évoluent par épisodes de quelques jours et se récidivent environ une fois par mois.
Les causes
L'angio-œdème héréditaire est causé par un déficit héréditaire de l'inhibiteur du complément C1 appelé C1 INH, favorisant la libération de cytokines. Les crises s'accompagnent d'une augmentation de la libération de bradykinine, cause d'œdème, de crampes et de douleur.
Fonctions C1 INH
C1 INH est impliqué dans la régulation du système du complément ainsi que dans la coagulation sanguine.
Le système du complément joue un rôle de défense contre les infections, intervenant dans la neutralisation des agents infectieux, au cours de la réaction inflammatoire, mais aussi dans la régulation de la réponse immunitaire et dans l'élimination des complexes immuns.
3 variétés
Il existe 3 variétés d'œdème angioneurotique héréditaire. Ceux-ci dépendent du niveau et de l'activité de C1 INH.
Type 1
Dans le type 1, C1 INH est totalement absent. Cette situation apparaît chez environ 50% des patients, diagnostiqués le plus souvent entre 10 et 20 ans.
Type II
Dans le type 2, C1 INH est présent mais n'est fonctionnel qu'à 15%.
Type III
Le type 3 reste mal défini, affecte davantage les femmes et n'est que symptomatique.
Diagnostic
Il arrive souvent que le diagnostic soit posé seulement des années après son apparition en raison de symptômes qui ressemblent à ceux d'une allergie ou d'une colite. Cependant, certains indices peuvent déjà orienter le diagnostic, comme le manque d'amélioration avec les antihistaminiques et les corticostéroïdes, ainsi que la présence de symptômes identiques chez certains membres de la famille. Les personnes qui n'ont qu'une forme digestive de la maladie risquent d'être diagnostiquées encore plus tard.
Les analyses de C1 INH ainsi que de C3, C4 sont réalisées en cas de suspicion d'œdème angioneurotique héréditaire. Le taux sanguin de C3 est normal, celui de C4 est diminué et celui de C1 INH est diminué à environ 30% de sa valeur normale dans 90% des situations.
