Dystrophie myotonique (maladie de Steinert)

La dystrophie myotonique (maladie de Steinert) est la dystrophie musculaire la plus courante. La perte progressive de force musculaire et la fonte musculaire sont les principaux symptômes, mais pas les seuls. Comment cette maladie est-elle diagnostiquée et quel traitement peut-on offrir aux patients qui développent cette maladie?

Table des matières

1. Dystrophie myotonique: causes
2. Dystrophie myotonique: symptômes
3. Dystrophie myotonique: diagnostic
4. Dystrophie myotonique: traitement
5. Dystrophie myotonique: pronostic

La dystrophie myotonique (d'autres noms sont myotonie atrophique, maladie de Crushmann-Steinert, maladie de Steinert) a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1909 - c'est alors qu'un médecin d'origine allemande, Hans Gustav Wilhelm Steinert, en a décrit 6 cas. maladies chez leurs patients. C'est de son nom qu'un autre nom, également utilisé pour cette unité, qui est la maladie de Steinert, a été dérivé.

Cependant, ce n'est pas seulement cet homme qui a étudié la dystrophie myotonique - des cas individuels de cette unité ont également été rapportés par d'autres chercheurs tels que Frederick Batten et Hans Curschmann, et c'est pourquoi la dystrophie myotonique est parfois également appelée maladie de Curschmann-Batten-Steinert.

La dystrophie myotonique est la forme la plus courante de dystrophie musculaire. On estime qu'il survient chez une personne sur 8 000. La maladie survient avec une fréquence similaire chez les hommes et les femmes.

Il existe deux types de dystrophie myotonique:

• Dystrophie myotonique de type 1 - mutation du gène DMPK sur le chromosome 19
• Dystrophie myotonique de type 2 - mutation du gène ZNF9 sur le chromosome 3

Dystrophie myotonique: causes

Les mutations génétiques conduisent à la dystrophie myotonique - elles concernent le gène DMPK (dans le cas de la maladie de type 1) ou le gène CNBP (dans le cas de la maladie de type 2). Les deux mutations mentionnées ci-dessus sont associées à un nombre excessif de répétitions de nucléotides en triple. Le rôle des gènes mentionnés ci-dessus et des protéines codées par eux n'est pas entièrement clair, mais on soupçonne qu'ils peuvent affecter la communication entre les cellules individuelles, ainsi que les processus liés à la synthèse des protéines.

Les mutations qui conduisent à la dystrophie myotonique sont héritées d'une manière autosomique dominante - cela signifie qu'il suffit d'hériter d'un allèle du gène muté du parent. Lié à ceci est également que l'enfant d'une personne souffrant de dystrophie myotonique a un risque de 50% qu'il ou elle hérite de l'allèle mutant du gène et développe finalement une condition semblable à celle du parent.

Dystrophie myotonique: symptômes

Les affections liées à la maladie de Steinert peuvent apparaître à tout âge, mais les premiers symptômes de la dystrophie myotonique surviennent généralement au cours de la deuxième ou troisième décennie de la vie.

Les anomalies de base associées à cette maladie concernent le fonctionnement des muscles - les patients développent myotonie, qui se caractérise par une relaxation nettement plus lente du muscle après qu'il a commencé à travailler.

Il existe également une perte progressive de force musculaire, une atrophie musculaire et une raideur musculaire excessive.

Selon le type de maladie, différents groupes musculaires souffrent d'anomalies caractéristiques de la dystrophie myotonique. Dans la dystrophie myotonique de type 1, les muscles des membres, du cou et du visage sont principalement touchés, tandis que dans le type 2, la pathologie affecte principalement les muscles du cou, des épaules et des hanches.

Cependant, les anomalies musculaires ne sont pas les seuls symptômes de la maladie de Steinert. Les patients peuvent également développer:

• cataracte
• alopécie et atrophie testiculaire chez l'homme
• Arythmie cardiaque
• troubles menstruels chez la femme
• troubles de la déglutition
• déficience auditive
• résistance à l'insuline (conduisant généralement au diabète)
• troubles de la fertilité

Il convient de mentionner ici la forme la plus grave de la maladie décrite, qui est la dystrophie myotonique congénitale. Dans l'ensemble, on estime qu'il représente 10% de tous les cas de dystrophie myotonique de type 1, et dans son cas, comme son nom l'indique, les symptômes de la maladie sont présents dès la naissance, et parfois même plus tôt.

Pendant la période prénatale, les événements suivants peuvent survenir:

• mouvements fœtaux altérés
• polyhydramnios
• élargissement des ventricules du cerveau

Plus tard, après la naissance, les patients atteints de dystrophie myotonique congénitale peuvent inclure:

• laxité musculaire
• contractures conjointes
• difficulté à sucer et à avaler

Chez une proportion significative de patients atteints de ce type de dystrophie myotonique, le développement moteur et mental est retardé.

Dystrophie myotonique: diagnostic

Une suspicion de dystrophie myotonique est possible sur la base des symptômes caractéristiques du patient. Ceux-ci peuvent être vus lors d'un examen neurologique, mais seul l'examen n'est certainement pas suffisant pour établir un diagnostic sûr.

Habituellement, les patients présentant des anomalies suggérant la maladie de Steinert doivent subir divers tests, tels que tests d'imagerie de la tête ou électromyographie (EMG).

Cependant, un diagnostic définitif et définitif de la dystrophie myotonique ne peut généralement être posé que lorsque les tests génétiques révèlent une mutation caractéristique de cette maladie.

Dystrophie myotonique: traitement

En fait, la dystrophie myotonique est malheureusement une maladie incurable - la médecine ne dispose actuellement d'aucune méthode qui nous permettrait d'éliminer les mutations existantes chez les patients.

Cependant, les patients ne sont pas complètement traités - ils sont traités avec un traitement symptomatique visant à minimiser l'intensité de leurs symptômes et à prolonger la durée pendant laquelle ils maintiennent leur forme physique. Pour atteindre ces objectifs, il est principalement conseillé aux patients de suivre une rééducation régulière.

De plus, il est parfois recommandé aux patients de prendre des analgésiques pour soulager la douleur associée à une tension musculaire excessive.

Il faut ajouter ici que les patients atteints de dystrophie myotonique sont généralement pris en charge par divers médecins spécialistes - il est extrêmement important pour eux de gérer leurs diverses anomalies.

En cas de développement de la cataracte, il est possible de l'éliminer par chirurgie, les troubles de la fertilité peuvent être éliminés par supplémentation d'hormones appropriées et les troubles du rythme cardiaque peuvent être éliminés en utilisant des médicaments antiarythmiques.

Dystrophie myotonique: pronostic

Le pronostic des patients atteints de dystrophie myotonique dépend principalement du type de maladie dont ils sont atteints - dans tous les cas, les symptômes s'aggravent avec le temps, cependant, dans certains types de cette maladie, la progression est plus lente et dans d'autres plus rapide.

Le pronostic de la dystrophie myotonique congénitale est pire - ici, les patients vivent généralement jusqu'à 3-4 ans. des décennies de vie.

La réduction de l'espérance de vie - bien que moins importante que celle mentionnée ci-dessus - se produit également dans la dystrophie myotonique de type 1.

Les patients atteints de dystrophie myotonique de type 2 ont le meilleur pronostic, dans lequel les patients ont une espérance de vie similaire à celle de la population générale, en outre, ils restent fonctionnels pendant une longue période (les patients conservent généralement leur capacité à marcher jusqu'à 60 ans ou même plus).

Sources:

1. Matériel du Centre national pour l'avancement des sciences translationnelles, accès en ligne
2. Turner C., Hilton-Jones D., The myotonic dystrophies: diagnostic and management, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367, accès en ligne:
3. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Dystrophie myotonique - un nouveau regard sur une maladie connue, Neurologie et neurochirurgie Pologne 2010; 44, 3: 264–276

A propos de l'auteur

Arc. Tomasz Nęcki Diplômé en médecine de l'Université de médecine de Poznań. Un admirateur de la mer polonaise (se promenant de préférence le long de ses rives avec des écouteurs dans les oreilles), des chats et des livres. En travaillant avec les patients, il s'efforce de toujours les écouter et de passer le temps dont ils ont besoin.

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