Maladies rares - un problème négligé

La situation des personnes souffrant de maladies rares expose sans pitié les carences des services de santé polonais. Le mépris des problèmes des personnes souffrant de maladies rares par le ministère de la Santé a conduit à une situation dans laquelle la Pologne est l'un des rares pays où il n'y a pas de plan national pour les maladies rares. Près de 3 millions de citoyens de notre pays n'ont pas la possibilité d'un traitement approprié!

Les maladies rares sont celles qui affectent moins de 5 personnes sur 10 000. gens. Jusqu'à présent (selon diverses estimations), environ 8 000 entités pathologiques ont été décrites, qui, selon la définition ci-dessus, sont des maladies rares. Ce groupe comprend, entre autres fibrose kystique, hémophilie, maladie de Gaucher, maladie de Pompe, mucopolysaccharidose, alpha et béta mannosidose, dystrophie neuromusculaire, sclérose latérale amyotrophique (SLA), sclérose en plaques (SEP), maladie de Farby, sclérose tubéreuse, syndrome de Prader-Willi, maladie de Krabbe , Maladie de Niemman-Pick, maladie de Jay-Sachs, atrophie musculaire spinale, maladie de Wolman, glycoprotéinose et bien d'autres affections, souvent peu connues. Jusqu'à 80 pour cent des maladies rares sont génétiques, mais elles incluent également des cancers atypiques et des maladies auto-immunes.

350 millions de personnes dans le monde en souffrent. Dans les pays de l'Union européenne, ils touchent 6 à 8% de la population, ce qui donne 27 à 36 millions de patients. En Pologne, ce nombre est estimé à 2,5-3 millions.

Négligence législative, manque de connaissances, incompréhension des problèmes des patients, difficultés d'accès aux diagnostics et traitements modernes, incapacité à remarquer les possibilités offertes par la réadaptation systématique et manque de soutien social - tout cela se traduit par une image plutôt pitoyable de la réalité dans laquelle les personnes souffrant de maladies rares.

Maladies rares - les chiffres ne mentent pas

Dans la plupart des cas, il n'y a pas de traitement efficace pour ce groupe de patients, mais un diagnostic précoce, un traitement approprié, une rééducation et une prise en charge sociale améliorent non seulement la qualité de vie, mais aussi la prolongent. Malheureusement, en Pologne, les patients attendent en moyenne 3,4 ans pour un diagnostic, ce qui conduit souvent à une détérioration significative de leur santé physique et mentale.

Le principal argument utilisé pour refuser de rembourser les médicaments est le manque de preuves suffisantes de leur efficacité, car les études ont été menées sur un petit groupe de patients. Et sur quoi devaient-elles être menées, puisqu'elles concernent des maladies rares?

Un diagnostic tardif signifie également un traitement retardé. La spécificité des maladies rares, ainsi que le diagnostic tardif font que 30% des patients atteints de ces maladies décèdent avant l'âge de 5 ans. 40 à 45% des décès surviennent avant l'âge de 15 ans. 10 à 25% des adultes malades meurent également. 50% des maladies rares touchent les enfants. Ces maladies représentent 30% des hospitalisations dans les hôpitaux pour enfants. En Pologne, environ 20 mille. les enfants reçoivent un diagnostic de maladie rare.

Les données statistiques montrent que la survenue rare, parfois même individuelle, de certaines maladies ne change rien au fait qu'elles devraient constituer en masse un élément important du système de santé. C'est le cas dans la plupart des pays européens, mais pas en Pologne.

Les maladies rares ont acquis leur statut particulier en vertu de la législation de l'Union européenne lorsque le 29 avril 1999, la Commission européenne a adopté le programme d'action communautaire pour les maladies rares. Le règlement n ° 141/2000 du Parlement européen et du Conseil de l'UE du 16 décembre 1999 a souligné que les patients souffrant de maladies rares devraient avoir droit à un traitement de la même qualité que les autres patients. L'Union a recommandé aux États membres d'introduire des programmes nationaux pour égaliser les chances de traitement et les solutions sociales pour ces personnes.

Il n'y a pas de plan national pour les maladies rares en Pologne

Les autorités polonaises ont pris note des recommandations de l'UE, mais n'ont pas commencé à travailler sur le plan national. La première version d'un tel programme a été développée en 2011-2013 par des associations de patients et des médecins spécialisés dans le traitement de ces affections. Les organisations associées au Forum national pour la thérapie des maladies rares - Orphan ont décidé que le plan national pour les maladies rares devrait être interministériel. Conformément aux recommandations de l'UE, il couvre la prévention, le diagnostic et les tests de dépistage, le développement d'un registre des patients, les soins médicaux hautement spécialisés, le financement des traitements, les soins sociaux et la formation largement comprise des médecins et de la société. Le projet a été remis au ministère de la Santé, où - malgré de nombreuses demandes de renseignements, des rappels et une volonté clairement exprimée de coopérer davantage de la part de ses créateurs - il est resté bloqué pour de bon, bien que les responsables du ministère disent y travailler constamment. Le mépris du ministère de la Santé pour les problèmes des personnes souffrant de maladies rares a conduit à une situation dans laquelle la Pologne est l'un des rares pays où il n'existe pas de plan national pour les maladies rares.

Traitement sans traitement

Seulement 1% des maladies rares ont une offre de médicaments. Jusqu'à présent, 100 médicaments orphelins ont été développés et ne peuvent traiter que 76 maladies rares. Les représentants du monde pharmaceutique assurent que d'ici 2020, 200 nouveaux médicaments supplémentaires seront disponibles, mais le temps nous dira si cela se produira. Il est positif que l’intérêt des sociétés pharmaceutiques pour la recherche sur les maladies rares et les médicaments orphelins augmente systématiquement. Mais ce n'est pas la chose la plus importante.

Les patients polonais sont impitoyablement touchés par la politique pharmaceutique de l'État, qui utilise le coefficient QALY, qui définit le coût maximum d'obtention d'une année de vie supplémentaire ajustée à sa qualité, pour les maladies rares et lors de l'évaluation des médicaments orphelins HTA (Health Technology Assessment). En raison de cette approche, la Pologne ne rembourse que 14 des 100 médicaments disponibles. Cela place notre pays à la dernière place de l'UE, derrière la Roumanie (34 drogues) et la Bulgarie (38 drogues). Le principal argument utilisé pour refuser de rembourser les médicaments est le manque de preuves suffisantes de leur efficacité, car les études ont été menées sur un petit groupe de patients. Et sur quoi devaient-elles être menées, puisqu'elles concernent des maladies rares? Et encore une chose: si ces médicaments s'avèrent efficaces en République tchèque, en Allemagne, en Slovaquie, pourquoi leur efficacité est-elle remise en question en Pologne?

Mais le traitement des maladies rares nécessite également l'utilisation de procédures médicales inhabituelles, comme le placement de deux anesthésiologistes à la table d'opération. Le payeur ne prévoit pas une telle possibilité, il ne paiera donc pas pour le travail de l'un des spécialistes. Il existe de nombreux exemples similaires, mais ce n'est pas la question. La gestion des dépenses pour le traitement des maladies rares ne peut se limiter à compter l'argent dépensé uniquement en médicaments (140 millions de PLN par an dans le cadre des programmes médicaments), mais aussi prendre en compte des procédures médicales spécifiques, la nécessité d'utiliser des garanties supplémentaires pour le patient, des pansements atypiques, etc.

Promis de bonnes choses

Il est impossible de présenter dans un court article tous les problèmes des patients souffrant de maladies rares. Lorsque, en février 2013, le ministère de la Santé a reçu le projet de plan national pour les maladies rares, élaboré par plus de 40 associations de patients et 60 éminents professeurs de médecine, il semblait que le sort des patients pouvait changer. Certaines parties du plan (création d'un registre, organisation des centres de référence et amélioration du remboursement des médicaments) pourraient être mises en œuvre sans consultations supplémentaires ni accords interministériels. Cependant, cela ne s'est pas produit. Quand le sort des malades changera-t-il?

Inscription nécessaire immédiatement

La plupart des médecins tout au long de leur vie professionnelle ne rencontreront pas de patient atteint d'une maladie rare. En outre, les médecins n'apprennent pas les maladies rares à partir d'études médicales, car ils n'ont pas de cours sur ce sujet. C'est pourquoi un registre des maladies rares est nécessaire afin que chaque spécialiste puisse saisir les symptômes du patient dans le moteur de recherche et obtenir le premier diagnostic initial et un indice sur la marche à suivre. Bien sûr, cela ne résoudra pas tous les problèmes de diagnostic, car dans le cas de maladies rares, c'est très complexe. Certaines maladies rares sont difficiles à diagnostiquer et parfois, malgré les efforts, il est impossible de poser un diagnostic. Mais avec environ 8 mille. L'enregistrement des maladies rares permettrait certainement au médecin de poser plus facilement un diagnostic, ce qui raccourcit considérablement le chemin du début du traitement. La nécessité d'un registre et d'un plan national ainsi que la possibilité généralisée de l'utiliser sont également évidentes lors de la certification du handicap chez les personnes atteintes de maladies rares. La décision concernant le handicap est trop souvent prise par des personnes qui n'ont aucune idée de ce dont souffre le patient. Si un expert lit dans des documents que le régime est la base du traitement PKU, il ne tient pas compte du patient. Eh bien, car quelle est cette maladie grave qui ne nécessite qu'un régime. S'il y avait un registre, l'évaluateur pourrait l'examiner et obtenir des informations selon lesquelles ce handicap restera chez le patient pour le reste de sa vie et qu'il n'est pas nécessaire de l'attirer à la commission, par exemple dans six mois.