Albinisme (albinisme congénital) - types, causes, symptômes. L'albinisme peut-il être guéri?

L'albinisme, ou albinisme congénital, est un manque ou une carence héréditaire d'un pigment dans la peau, les cheveux et l'iris de l'œil. Les personnes qui présentent ces caractéristiques sont appelées albinos - elles ont la peau très claire, les cheveux blancs, les cils et les sourcils. Cependant, l'albinisme est également souvent associé à une déficience. Découvrez quelles sont les causes et les symptômes de l'albinisme et s'il est possible de le traiter.

Table des matières

1. Albinisme (albinisme congénital) - causes
2. Albinisme (albinisme congénital) - types et symptômes
3. Albinisme (albinisme congénital) et déficience
4. Albinisme (vitiligo congénital) - Un traitement est-il possible?

L'albinisme (albinisme congénital), qui est généralement considéré comme une maladie, est en fait un défaut dans lequel les yeux, la peau et les cheveux ne sont pas pigmentés de mélanine. Le vitiligo congénital apparaît généralement après la naissance, contrairement au vitiligo qui est observé beaucoup plus tard.

L'albinisme est relativement rare - il survient une fois sur 10 000 000 naissances (à l'exception de la Tanzanie, où 1 albinos est né sur 200 enfants). Outre l'albinisme proprement dit (généralisé), il existe également un albinisme local (partiel).

Albinisme (albinisme congénital) - causes

L'albinisme est une maladie génétique, donc l'hérédité génétique est le facteur déterminant de cette maladie, c'est-à-dire que pour qu'un enfant développe des caractéristiques d'albinisme, il doit hériter d'un gène responsable à la fois de la mère et du père (ou d'un seul des parents) pour l'apparition d'un défaut.

Cette maladie est héritée complètement par hasard, elle peut donc toucher tous les groupes ethniques. Il n'est pas rare que les parents des albinos soient en bonne santé malgré le port du gène anormal.

La cause immédiate de l'albinisme est l'absence d'une enzyme - la tyrosinase - qui convertit le précurseur de la mélanine en pigment mélanine.

Albinisme (albinisme congénital) - types et symptômes

1. Albinisme congénital généralisé (albinisme proprement dit)

Pour qu'un enfant développe des symptômes de vitiligo généralisé, il doit hériter d'un gène responsable du défaut de la mère et du père. Un enfant présentant ce type de défaut a la peau rose pâle dès la naissance (elle est causée par la présence de vaisseaux sanguins à travers une peau fine et très claire). Au départ, de petites taches décolorées sont visibles sur le corps du nouveau-né. Au fil du temps, les taches de vitiligo augmentent de taille et commencent à fusionner les unes avec les autres, occupant toute la zone du corps.

L'albinos est extrêmement sensible à la lumière du soleil, car il ne produit pas de mélanine, ce qui protège la peau des effets nocifs de la lumière du soleil. En conséquence, les albinos développent souvent un érythème, des cloques, des érosions et une hyperkératose de la peau.

Les personnes souffrant de vitiligo congénital peuvent également avoir des cheveux blancs ou blanc-jaune et, très rarement, des iris roses ou rouges de l'œil (en fait, l'iris de l'œil est le plus souvent incolore, seuls les vaisseaux sanguins le traversent - d'où la couleur). En règle générale, les albinos sont capables de produire suffisamment de mélanine pour teinter les yeux en bleu clair. Le vitiligo de la peau s'accompagne de vitiligo des ongles et de troubles visuels, par exemple photophobie, nystagmus, modifications de la rétine.

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2. Albinisme congénital partiel (albinisme local)

Pour qu'un enfant développe les symptômes du vitiligo partiel congénital, il ou elle doit hériter du gène anormal d'un seul des parents.

L'albinisme partiel se manifeste généralement par une décoloration de la peau avec des plaques de vitiligo le long des nerfs et des cheveux. La décoloration de la peau la plus courante se situe sur la ligne médiane du front et peut également affecter les cheveux, les cils et les sourcils. En fait, les changements n'apparaissent jamais sur la peau des mains et des pieds. Les personnes souffrant de cette maladie ont parfois une couleur différente de l'iris.

Dans ce cas, il se peut que l'enfant ne soit pas atteint de la maladie bien qu'il ait adopté le gène responsable de la maladie.

Albinisme (albinisme congénital) et déficience

Le vitiligo partiel peut également être associé à d'autres symptômes. En plus des changements de la peau, il peut y avoir certains types de troubles, par exemple des maladies oculaires ou des troubles auditifs. L'hérédité de ces syndromes est quelque peu différente de celle de l'albinisme congénital. L'un de ces syndromes est, par exemple, le syndrome de Mende, dans lequel les taches de chaux sont accompagnées de surdité.

Albinisme (albinisme congénital) - un traitement est-il possible?

L'albinisme ne peut être guéri. Le patient doit uniquement éviter l'exposition au soleil. Pour cela, il doit utiliser un écran solaire avec un filtre UV élevé.

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