Abétalipoprotéinémie (syndrome de Bassen-Kornzweig)

L'abétalipoprotéinémie (syndrome de Bassen-Kornzweig) est une maladie métabolique génétiquement déterminée au cours de laquelle l'absorption des graisses (et donc des vitamines liposolubles, c'est-à-dire A, D, E et K) est perturbée, et donc - leur carence. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome de Bassen-Kornzweig? Quel est le traitement?

L'abétalipoprotéinémie, ou syndrome de Bassen-Kornzweig, l'acanthocytose ou la carence en apoloprotéine B, est une maladie métabolique génétiquement déterminée dans laquelle le corps ne produit pas certaines lipoprotéines - substances qui sont nécessaires pour que l'organisme absorbe les graisses, le cholestérol et les vitamines liposolubles de l'alimentation. (en outre, ils sont responsables du transport efficace de ces substances dans la circulation sanguine). En conséquence, il y a une absorption réduite de certaines graisses, ainsi que des vitamines liposolubles (vitamines A, D, E et K) du tractus gastro-intestinal dans le sang, et donc - une pénurie de ces substances dans le corps.

Un patient atteint du syndrome de Bassen-Kornzweig n'est pas capable de produire un groupe de lipoprotéines appelées bêta-lipoprotéines, responsables du transport du cholestérol.

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Abétalipoprotéinémie (syndrome de Bassen-Kornzweig) - causes

La cause du métabolisme anormal des graisses est une mutation du gène MTTP, qui contient des instructions sur la fabrication de la protéine microsomale de transport des triglycérides (MTP) nécessaire à la production de bêta-lipoprotéines.

La maladie est héritée de manière autosomique récessive, c'est-à-dire que pour qu'un enfant tombe malade, il doit recevoir une copie du gène défectueux de chaque parent.

Abétalipoprotéinémie (syndrome de Bassen-Kornzweig) - symptômes

Les graisses sont essentielles à la croissance et au développement appropriés ainsi qu'au fonctionnement des systèmes et des organes, en particulier le système nerveux et la vue. En conséquence, leur carence se manifeste:

• croissance anormale chez les nourrissons - retard de développement ou gain de poids plus faible que prévu pour cet âge;
• faiblesse musculaire
• ataxie, c'est-à-dire problèmes de coordination des mouvements et de maintien de l'équilibre
• rétinite pigmentaire et problèmes de vision
• selles grasses, malodorantes et mousseuses

En outre, il existe des symptômes de carence en vitamine A, D, E et K. Une anémie peut également survenir.

Abétalipoprotéinémie (syndrome de Bassen-Kornzweig) - complications

Les problèmes de vision sont la complication la plus grave de l'abétalipoprotéinémie. Si elles ne sont pas traitées, elles peuvent s'aggraver et conduire à la cécité avec le temps.

De plus, la maladie provoque une faiblesse musculaire et une ataxie, ce qui rend difficile la marche et les activités quotidiennes.

Certaines personnes atteintes du syndrome de Bassen-Kornzweig peuvent également présenter un retard du développement mental (qui peut se manifester, par exemple, avec des troubles de la parole).

Abétalipoprotéinémie (syndrome de Bassen-Kornzweig) - diagnostic

Les médecins prescrivent des numérations globulaires et des tests de cholestérol. De plus, vous pouvez mesurer le niveau d'apolipoprotéine B et de vitamines A, D, E et K.

Les tests sanguins montrent une déformation caractéristique des érythrocytes (cellules sanguines "épineuses", acanthocytose), ce qui conduit à une réduction des globules rouges circulants, et donc à une anémie.

De plus, vous pourriez avoir besoin de:

• électromyographie - étude de l'activité musculaire
• tests oculaires
• analyse d'échantillons de selles

Abétalipoprotéinémie (syndrome de Bassen-Kornzweig) - traitement

Le patient atteint d'abétalipoprotéinémie reçoit des doses élevées de vitamines liposolubles, en particulier de vitamine E, qui aide à produire des lipoprotéines. D'autres suppléments, y compris l'acide linolonique, peuvent également être utilisés.

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