Le syndrome de Kasabach-Merritt (KMS) est une maladie infantile rare le plus souvent diagnostiquée chez les nouveau-nés. L'essence de la maladie est la présence d'une tumeur vasculaire, dont la croissance entraîne de graves perturbations du système de coagulation. Découvrez le syndrome de Kasabach-Merritt, qui peut développer la maladie, ses complications et comment diagnostiquer et traiter le syndrome de Kasabach-Merritt.
Table des matières:
- Syndrome de Kasabach-Merrit et néoplasmes vasculaires
- Syndrome de Kasabach-Merritt - symptômes
- Syndrome de Kasabach-Merritt - complications
- Syndrome de Kasabach-Merritt - diagnostic
- Syndrome de Kasabach-Merritt - traitement
- Syndrome de Kasabach-Merritt - pronostic
Le syndrome de Kasabach-Merritt (KMS) est une maladie infantile - la plupart des cas sont diagnostiqués avant l'âge d'un an. C'est aussi la période de la plus forte incidence d'hémangiomes. Le syndrome de Kasabach-Merritt survient moins fréquemment chez les enfants plus âgés.
Des cas isolés de cette maladie chez des patients adultes ont également été décrits dans le monde entier.
Le syndrome de Kasabach-Merritt est rare: on estime que le risque de le développer chez un patient atteint d'hémangiome est inférieur à 1%.
Les néoplasmes vasculaires les plus souvent associés au syndrome de Kasabach-Merritt sont l'angioblastome et l'hémangiome de type sarcome de Kaposi.
Ces néoplasmes sont également des maladies rares, mais leur apparition augmente considérablement le risque de développer le syndrome de Kasabach-Merritt (de 20% à même 70%).
Le syndrome de Kasabach-Merritt a des conséquences très dangereuses et peut entraîner des saignements potentiellement mortels.
Bien que les tumeurs d'origine vasculaire soient relativement fréquentes chez les enfants, la grande majorité d'entre elles sont bénignes.
Dans le syndrome de Kasabach-Merritt, un hémangiome à croissance rapide entraîne une diminution du nombre de plaquettes et d'autres troubles de l'hémostase, c'est-à-dire l'équilibre entre la formation et la dissolution de caillots sanguins dans la circulation sanguine.
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Syndrome de Kasabach-Merrit et néoplasmes vasculaires
Les hémangiomes sont le type de néoplasme bénin le plus courant chez les enfants. On estime que l'hémangiome infantile survient chez environ 5% des nouveau-nés. Dans la grande majorité des cas, ces tumeurs ne nécessitent aucun traitement.
L'hémangiome infantile apparaît généralement au début de la vie d'un enfant, se développe initialement et, après un certain temps, commence à disparaître spontanément - c'est un processus appelé involution de l'hémangiome. Les hémangiomes sont le plus souvent visibles à l'œil nu et surviennent sur la peau des enfants.
Les organes internes, tels que le foie, sont des emplacements beaucoup plus rares des hémangiomes.
L'indication pour le traitement de l'hémangiome est sa croissance agressive et son infiltration des tissus environnants, ainsi que son apparition dans un endroit défavorable (par ex.emplacement près du globe oculaire).
Bien que l'hémangiome infantile soit la tumeur bénigne la plus courante chez les enfants, il convient de savoir qu'il existe également d'autres néoplasmes d'origine vasculaire. Nous classons ces néoplasmes en fonction de leurs caractéristiques histologiques, c'est-à-dire du type de cellules dont ils sont constitués.
Parmi les néoplasmes d'origine vasculaire, on peut distinguer un groupe de néoplasmes bénins, localement malins et malins.
Les néoplasmes bénins ne sont pas très agressifs, ils sont bien séparés des tissus environnants et ne forment pas de métastases.
Les tumeurs localement malignes n'ont pas non plus tendance à métastaser, mais sont caractérisées par une croissance locale agressive et la destruction des tissus voisins. D'autre part, les néoplasmes malins sont caractérisés à la fois par une croissance destructrice et par la capacité de métastaser.
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Dans le cadre du syndrome de Kasabach-Merrit, nous nous intéressons principalement à deux types de néoplasmes vasculaires rares:
- angioblastome (hémangiome touffeté)
- Sarcome de Kaposi (hémangioendothéliome kaposiforme)
Ce sont ces néoplasmes aux noms difficiles qui sont le plus souvent compliqués par le développement du syndrome de Kasabach-Merrit. Tous deux appartiennent au groupe localement malin: bien qu'ils ne métastasent pas, ils peuvent se développer rapidement et de manière agressive, détruisant les tissus environnants.
Il arrive également que le syndrome de Kasabach-Merritt accompagne d'autres néoplasmes vasculaires.
Syndrome de Kasabach-Merritt - symptômes
Dans la littérature scientifique, le syndrome de Kasabach-Merritt est appelé «hémangiome géant - thrombocytopénie», c'est-à-dire «hémangiome énorme - thrombocytopénie». Ces termes décrivent bien les caractéristiques les plus importantes de la maladie décrite.
Le principal problème de la maladie est une grosse tumeur à croissance rapide d'origine vasculaire. Cette lésion peut se localiser à la fois dans la peau et dans les tissus mous.
Les hémangiomes cutanés dans le syndrome de Kasabach-Merrit sont violet foncé, enflés et douloureux, et ils se développent rapidement. Un plus grand nombre de petits angiomes est beaucoup plus rare.
Si la tumeur vasculaire est située à l'extérieur de la peau (le plus souvent dans l'espace rétropéritonéal ou dans les tissus mous), le diagnostic peut être considérablement difficile - la lésion n'est alors pas visible à l'œil nu.
La croissance rapide d'une tumeur vasculaire a des conséquences graves, qualifiées de «piège à plaquettes». La tumeur retient les éléments morphotiques du sang, principalement les thrombocytes (plaquettes). La même chose se produit avec les érythrocytes ou les globules rouges.
L'effet de ces composants sanguins "capturés" dans la tumeur est une réduction significative de leur concentration dans les vaisseaux sanguins restants. Ainsi, une thrombocytopénie et une anémie se développent.
Ces changements sont à l'origine d'une tendance hémorragique accrue, qui se manifeste par l'apparition d'ecchymoses et d'ecchymoses cutanées.
Syndrome de Kasabach-Merritt - complications
La numération plaquettaire normale est de 150 000 à 400 000 / μl. Dans le syndrome de Kasabach-Merritt, nous avons affaire à une thrombocytopénie, c'est-à-dire une réduction du nombre de plaquettes. Lorsque la concentration de thrombocytes chute à environ 30 000 / μl, des symptômes d'hémorragie thrombocytopénique se développent.
Les traits caractéristiques de cette affection sont des ecchymoses et des ecchymoses ainsi qu'une tendance hémorragique, qui peut, dans les cas extrêmes, mettre la vie en danger (par exemple, saignement dans les organes internes ou le système nerveux central).
Le syndrome de Kasabach-Merritt conduit à une dérégulation complète du système de coagulation. L'hémostase, c'est-à-dire l'état de maintien d'une bonne coagulation sanguine, nécessite la coopération de nombreux organes, cellules et molécules. Leur bon fonctionnement assure un équilibre entre les processus de création et de dissolution des caillots sanguins à l'intérieur des vaisseaux sanguins.
Selon l'hypothèse du «piège», on soupçonne qu'une tumeur vasculaire, en y piégeant les plaquettes, les active, provoquant la consommation de protéines essentielles au processus de coagulation (dont le fibrinogène).
Cela peut conduire au développement d'un DIC ou d'une coagulation intravasculaire. Il s'agit d'une complication très grave consistant en une perturbation complète de l'hémostase.
D'une part, il y a une activité de coagulation généralisée, d'autre part, les plaquettes sanguines et plaquettes sont épuisées, ce qui entraîne des difficultés à arrêter les saignements. Le syndrome DIC est une pathologie grave, nécessitant un traitement symptomatique intensif et la mise en œuvre rapide d'un traitement causal.
D'autres complications du syndrome de Kasabach-Merritt peuvent être liées à la croissance locale de la tumeur vasculaire. Lorsque le cancer se développe dans les cavités corporelles (poitrine, cavité abdominale), les organes internes peuvent être comprimés, provoquant des troubles secondaires de leur fonctionnement et des douleurs.
En revanche, si l'hémangiome est localisé dans la peau, il existe un risque de perturbation de sa continuité, d'ulcération et de développement de complications infectieuses.
Le volume élevé de sang circulant dans les vaisseaux tumoraux comporte également le risque de développer une insuffisance cardiaque.
Syndrome de Kasabach-Merritt - diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Kasabach-Merritt repose sur le tableau clinique et les changements caractéristiques des tests de laboratoire et d'imagerie.
L'examen physique peut montrer une tumeur vasculaire au sein de la peau, qui est plus tard associée à des symptômes d'une diathèse hémorragique: ecchymoses et ecchymoses.
Chaque thrombocytopénie inexpliquée chez un enfant nécessite la recherche de modifications vasculaires, également au niveau des organes internes.
Dans ce cas, les études d'imagerie sont utiles; le premier est généralement une échographie abdominale avec une évaluation du foie et de la rate. Si nécessaire, vous pouvez également effectuer une tomodensitométrie ou une imagerie par résonance magnétique.
Un type d'examen très spécialisé, réalisé uniquement dans certains centres, est l'imagerie à l'aide d'isotopes radioactifs. L'utilisation de plaquettes spécialement marquées peut révéler leur «capture» dans une tumeur vasculaire.
Les tests de laboratoire montrent généralement des perturbations importantes dans le système de coagulation. Les changements caractéristiques sont:
- abaisser le nombre de tuiles
- diminution de la concentration de fibrinogène
- augmentation des D-dimères (indiquer l'activation des processus de coagulation, peut indiquer, entre autres, le développement de DIC - voir point 4)
Une tendance hémorragique excessive se traduit par une augmentation des paramètres utilisés pour évaluer l'efficacité du système de coagulation (INR, APTT).
En termes de numération globulaire, il y a généralement une anémie, c'est-à-dire une diminution du nombre de globules rouges.
Un problème de diagnostic difficile dans le syndrome de Kasabach-Merritt est la décision d'effectuer une biopsie.
Bien que l'évaluation histologique d'un fragment de tumeur vasculaire puisse être utile pour poser le diagnostic, cet examen est souvent abandonné.
Cela est dû au risque de saignement significativement accru chez les patients atteints du syndrome de Kasabach-Merritt. La réalisation d'une biopsie peut entraîner une hémorragie difficile à contrôler. Pour cette raison, l'évaluation de la tumeur est généralement réalisée à l'aide de méthodes moins invasives (principalement des études d'imagerie).
Syndrome de Kasabach-Merritt - traitement
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une maladie rare. Pour cette raison, il n'y a pas de directives claires pour un schéma thérapeutique préféré.
Chaque cas est examiné et traité individuellement, en fonction du type, de l'emplacement et de la taille de la tumeur vasculaire et de la gravité des complications du système de coagulation.
La première option de traitement est l'ablation chirurgicale de la tumeur. Cette méthode est principalement utilisée pour des changements relativement mineurs. Une limitation supplémentaire de l'intervention chirurgicale est le risque très élevé de saignement périopératoire.
Une méthode légèrement moins invasive est l'utilisation de techniques de traitement intravasculaire, consistant à fermer la lumière des vaisseaux tumoraux. Si les méthodes ci-dessus permettent l'élimination du néoplasme, les troubles du système de coagulation se corrigent généralement spontanément.
La pharmacothérapie est une autre voie thérapeutique. Dans le passé, la thérapie avec l'utilisation de glucocorticostéroïdes était principalement utilisée, tandis que de nos jours, des agents chimiothérapeutiques (sirolimus, vincristine) sont également de plus en plus utilisés. La réponse au traitement est variable: la croissance tumorale est parfois inhibée et, malheureusement, la pharmacothérapie reste parfois inefficace.
La transfusion de concentrés plaquettaires reste un enjeu important dans la prise en charge des patients atteints du syndrome de Kasabach-Merritt. Malheureusement, cette méthode de traitement ne convient pas au traitement chronique de la thrombocytopénie, car les plaques transfusées seront "piégées" dans la tumeur et peuvent aggraver l'état du patient.
La transfusion plaquettaire est parfois utilisée en cas d'hémorragie aiguë, ainsi qu'en préparation à une intervention chirurgicale (pour réduire le risque de saignement périopératoire).
Les transfusions de globules rouges sont souvent utilisées pour traiter l'anémie associée au syndrome de Kasabach-Merritt.
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Il convient de rappeler que la grande majorité des cas de syndrome de Kasabach-Merritt concernent de jeunes enfants. Pour cette raison, toute thérapie planifiée nécessite un examen attentif de l'équilibre entre les avantages potentiels et les risques associés.
Les décisions concernant les traitements radicaux pour les enfants peuvent être difficiles. Un exemple est la radiation thérapeutique ou la radiothérapie pour les tumeurs vasculaires.
Malgré les effets positifs démontrés dans certaines études scientifiques, cette méthode de traitement est extrêmement rarement utilisée chez les enfants.
Il comporte un risque élevé de complications à long terme, telles que la restriction de croissance et une probabilité accrue de développer une tumeur maligne à l'avenir.
Syndrome de Kasabach-Merritt - pronostic
Le pronostic du syndrome de Kasabach-Merritt dépend de la rapidité du diagnostic et du traitement. Si une tumeur vasculaire est retirée à un stade précoce, avant que des perturbations graves du système de coagulation ne se développent, le pronostic est généralement bon.
Malheureusement, il arrive aussi que le cancer réapparaisse malgré le succès initial de la thérapie.
Cependant, les tumeurs vasculaires associées au syndrome de Kasabach-Merritt n'ont pas tendance à métastaser.
Si le traitement n'est pas démarré assez rapidement, le risque de complications mortelles telles que le syndrome DIC ou les saignements dus à une thrombocytopénie sévère augmente.
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Bibliographie:
- Wang P, Zhou W, Tao L, Zhao N, Chen XW. Analyse clinique du syndrome de Kasabach-Merritt chez 17 nouveau-nés. BMC Pediatrics. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
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