Ma fille a le syndrome de Rett. Maintenant, je suis enceinte de 8 semaines - devrais-je faire des tests génétiques, car je dois admettre que j'ai peur d'avoir à nouveau Rett, même si je sais que la probabilité de cette maladie est encore très faible. Je vous remercie.
Une INTERVIEW PERSONNELLE avec un généticien clinique spécialiste est nécessaire. Je suppose que votre fille a subi un test moléculaire du gène MECP2, qui a confirmé le diagnostic clinique du syndrome. Un diagnostic prénatal possible n'est possible que si la mutation de la fille a été identifiée. Pour discuter des indications possibles pour les tests prénataux, vous devez contacter D'URGENCE une clinique génétique, de préférence celle où les tests génétiques de votre fille ont été effectués. Si une décision est prise sur un test prénatal, il s'agira très probablement d'une biopsie du trophoblaste, effectuée vers la 12e semaine de grossesse.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spécialiste dans le domaine de la génétique clinique à NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovie, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
L'expert répond aux questions sur les maladies génétiques et les malformations congénitales, l'hérédité et le diagnostic prénatal.
