Sur le traitement de l'atrophie musculaire spinale lors du VI «Week-end avec SMA»

«L'atrophie musculaire spinale (SMA) est la maladie la plus courante parmi les maladies rares. Son cours est dramatique et se termine par la mort. Jusqu'à présent, nous ne pouvions prodiguer des soins qu'aux patients SMA. Nous avons maintenant une thérapie qui inhibe les symptômes cliniques et la progression de la maladie dans tous les types de SMA. Malheureusement, il n'est pas disponible pour tous les patients », a déclaré le Prof. dr hab. Barbara Steinborn lors du VI "Week-end avec SMA".

Atrophie musculaire spinale (SMA -ang.L'atrophie musculaire spinale est une maladie génétique chronique qui entraîne des lésions irréversibles des motoneurones de la moelle épinière responsables du développement et du fonctionnement de tous les muscles squelettiques. Les symptômes de la maladie comprennent: une faiblesse musculaire squelettique, une parésie motrice, des troubles de la déglutition et une insuffisance respiratoire. SMA est disponible en 4 types principaux I à IV. Chacun a des symptômes et une évolution différents, mais chacun conduit finalement à la mort. Environ 700 personnes atteintes de SMA vivent en Pologne.

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À propos du traitement et des voyages avec SMA

Chaque année, les Polonais avec SMA - enfants, adolescents et adultes, ainsi que leurs proches, soignants et spécialistes - médecins, psychologues, nutritionnistes, rééducateurs se rencontrent au cours de la soi-disant "Week-end avec SMA". Le congrès, qui est le deuxième en Europe et le troisième au monde, est organisé par la Fondation SMA. Le "Week-end avec SMA" de cette année s'est tenu du 23 au 25 août à Varsovie sous le patronage d'honneur de l'épouse du Président de la République de Pologne, Agata Kornhauser-Duda, et du Patronage médiatique de Poradnikzdrowie.pl.

Le premier jour de la réunion, un séminaire sur la SMA pour les spécialistes de l'industrie médicale et des ateliers pour les personnes atteintes de SMA et leurs proches ont eu lieu simultanément. Au cours du séminaire, des médecins, des physiothérapeutes, des spécialistes étrangers et des représentants d'organisations non gouvernementales ont pris connaissance des dernières normes en matière de traitement et de soins des patients atteints de SMA. Dans le même temps, les patients atteints de SMA et leurs compagnons, incl. ils ont regardé des spectacles de boccia, pratiqué le Pilates et écouté des conférences sur le travail, les voyages et la vie quotidienne avec SMA, ainsi que sur la coexistence, la communication et les relations avec les partenaires.

Ateliers thématiques sur techniques non invasives pour éliminer les sécrétions des voies respiratoires, méthodes de traitement des infections à domicile, prophylaxie de la colonne vertébrale pour les soignants qui doivent transférer des personnes atteintes de SMA, techniques de respiration et de relaxation - également le troisième jour de la réunion SMA.

Nous avons une percée dans le traitement

La deuxième journée du "Week-end avec SMA" a été dominée par un débat avec la participation d'éminents spécialistes et représentants d'institutions étatiques sur la nouvelle thérapie SMA déjà disponible aux États-Unis et dans de nombreux pays européens et sur la création d'un meilleur accès au traitement SMA en Pologne.

- Nous avons une véritable révolution dans le traitement de la SMA. Enfin, nous avons une thérapie qui sauve des vies. Il empêche le développement de symptômes cliniques de la maladie chez les patients de tous âges, chez les enfants et les adultes, et avec tout type de SMA. La thérapie est enregistrée et sûre, et les centres neurologiques polonais sont préparés pour le traitement, mais nous attendons des actions contraignantes du ministère de la Santé concernant le remboursement, car la thérapie est très coûteuse - a déclaré le Prof. dr hab. Barbara Steinborn du département et clinique de neurologie de l'âge développemental de l'université médicale de Poznań.

- Et il est important que la personne malade reçoive un traitement le plus tôt et le plus tôt possible pour éviter le développement de la maladie et la mort. Dans les pays où le programme d'accès ouvert du PAE a été introduit, la thérapie est déjà entrée dans le système de remboursement - a ajouté le Prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, du Département et Clinique de Neurologie de l'Hôpital Central d'Enseignement de Varsovie.

Le vice-ministre de la Santé, Józefa Szczurek-Żelazko, qui a pris part au débat, a assuré les participants du "Week-end avec SMA" qu'à partir d'avril cette année. la commission économique est déjà en pourparlers avec l'entreprise qui produit une préparation pour les patients souffrant de SMA. Le ministère de la Santé s'est engagé à parvenir à un accord. Le ministère prendra une décision de remboursement après que le comité aura présenté ses règles.

On ne peut pas attendre. Avaient quitté.

Les participants au débat ont également évoqué d'autres solutions permettant aux patients atteints de SMA d'accéder à un diagnostic précoce et à un traitement coordonné. - Le rêve des neurologues pédiatriques est de dépister les nouveau-nés pour l'AMS dans le cadre des tests de dépistage existants. Grâce au dépistage, nous pourrons «attraper» les enfants atteints de SMA plus rapidement, commencer une nouvelle thérapie plus rapidement et empêcher le développement de la maladie - a déclaré le Pr. Barbara Steinborn.

Des centres de référence SMA situés dans chaque voïvodie sont également nécessaires pour que les patients n'aient pas à se déplacer d'un bout à l'autre du pays, qui mettront également en œuvre des essais cliniques sur de nouvelles thérapies. Il est également important de créer une liste nationale et accessible de spécialistes du traitement et des soins des patients atteints de SMA, afin qu'ils ne perdent pas de temps à rechercher des spécialistes appropriés.

- Nous attendons le remboursement de la nouvelle thérapie afin que les familles polonaises n'aient pas à émigrer à l'étranger à la recherche d'un traitement pour leurs enfants ou à attendre leur décès. Cependant, nous ne voyons pas de SMA dans le programme national de traitement des maladies rares, sur lequel des travaux se poursuivent depuis de nombreuses années. La raison est simple - nous n'avons pas le temps pour cela - a déclaré Kacper Ruciński, président de la Fondation SMA. - Nous avons besoin d'un programme de référence pour l'AMS qui puisse être reproduit dans d'autres maladies rares.