La neurofibromatose (neurofibromatose) est une maladie génétique incurable qui appartient au groupe des phakomatoses. Les symptômes de la neurofibromatose sont variés, mais les plus importants sont les tumeurs et les nodules multiples. Quelles sont les causes de la neurofibromatose? Quels symptômes l'accompagnent? Et est-il possible de traiter efficacement la neurofibromatose?
La neurofibromatose (neurofibromatose) est la maladie génétique la plus courante du groupe des phakomatoses, dont il y en a environ 30. Les médecins distinguent deux types de neurofibromatose. La neurofibromatose est un syndrome inné de maladies dermatologiques et nerveuses. La maladie est héréditaire de manière autosomique dominante, bien qu'elle puisse également apparaître à la suite d'une nouvelle mutation.
Neurofibromatose: types
Il existe deux types de neurofibromatose:
- type 1 - c'est-à-dire la maladie de Recklinghausen (NF-1) - le gène de la maladie est situé dans le 17e chromosome, les changements affectent principalement la peau et le système nerveux et c'est pourquoi ils sont appelés peau-nerf, se produit avec une fréquence de 1: 3000 naissances
- type 2 - neurofibromatose de type 2 (NF-2), caractérisée par la présence de neurinomes acoustiques bilatéraux avec perte auditive progressive, acouphènes, paralysie du nerf facial, déséquilibre et maux de tête. Le gène de la maladie est localisé sur le chromosome 22. En cas de présence de NF-2 chez l'un des parents, le risque de développer la maladie chez la progéniture est d'environ 50% cas - survient avec une fréquence d'une fois sur 400000 naissances
Neurofibromatose: symptômes
Les symptômes cliniques typiques de la neurofibromatose de type 1 sont principalement des lésions cutanées, appelées "Café au lait", d'un diamètre de quelques millimètres à quelques millimètres. On suppose que dans le type NF-1, le nombre de spots est supérieur à six et leur diamètre n'est pas inférieur à 15 mm. D'autres symptômes comprennent de nombreuses taches de rousseur, généralement trouvées à l'adolescence, principalement dans les aisselles et l'aine, des nodules bleuâtres sous la peau et des gliomes du nerf optique qui provoquent une déficience visuelle. D'autres symptômes comprennent:
- Nodules de Lisha recouvrant la rétine de l'œil
- déformations osseuses et dysplasies, complications orthopédiques
- épilepsie
- retard mental
Dans le cas du type NF-2, les symptômes mentionnés ci-dessus incluent également des altérations oculaires (cataractes, altérations pigmentées de la rétine).
Neurofibromatose: un diagnostic
Le diagnostic de neurofibromatose NF-1 est posé sur la base des symptômes cliniques typiques, des radiographies et de la présence de la maladie dans la famille. Des examens ophtalmologiques et audiologiques, une tomodensitométrie, une imagerie par résonance magnétique du cerveau et de la colonne vertébrale ainsi que des tests psychologiques sont effectués.
Afin de diagnostiquer NF-2, une tomodensitométrie axiale et une imagerie par résonance magnétique sont utilisées, ce qui peut révéler des changements néoplasiques intracrâniens et des tumeurs du canal rachidien. Un examen détaillé des potentiels auditifs et un audiogramme peuvent également être utiles, grâce auxquels vous pouvez évaluer le degré et l'emplacement des lésions du tractus auditif.
Traitement de la neurofibromatose
La neurofibromatose est une maladie incurable. Donc, il est traité de manière symptomatique. Les grandes lésions cutanées qui provoquent une pression ou restreignent les mouvements sont enlevées chirurgicalement. Les modifications néoplasiques du cerveau ou de la colonne vertébrale nécessitent un traitement neurochirurgical. Les personnes qui présentent des crises d'épilepsie nécessitent un traitement pharmacologique approprié.
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