La dystrophie musculaire est une maladie dégénérative héréditaire du tissu musculaire. Il existe plusieurs types de dystrophie et leurs symptômes diffèrent les uns des autres en fonction de la zone touchée par les changements pathologiques et du rythme de progression de la maladie. Quels sont les types de dystrophies musculaires et leurs symptômes?
La dystrophie musculaire est une maladie musculaire héréditaire caractérisée par une faiblesse musculaire. L'essence de la dystrophie est la dégénérescence des muscles à la suite d'un défaut génétique, et dans certains cas même leur atrophie, c'est-à-dire l'atrophie. Dans la plupart des cas de dystrophies musculaires, une division musculaire se produit. En conséquence, la quantité de ces fibres est réduite, et à leur place se trouve le tissu conjonctif et adipeux. Certains types de dystrophie musculaire peuvent affecter le muscle cardiaque
Il existe plusieurs types de dystrophies musculaires en fonction de l'âge auquel les dystrophies apparaissent, des parties du corps affectées et de l'évolution de la maladie.
Découvrez la dystrophie musculaire, ses types et ses symptômes. Il s'agit de matériel du cycle BON ÉCOUTE. Podcasts avec des conseils.Pour visionner cette vidéo, veuillez activer JavaScript et envisager de passer à un navigateur Web prenant en charge la vidéo
Dystrophie de Duchenne (DMD) - symptômes
La dystrophie de Duchenne est le type de dystrophie musculaire le plus fréquemment diagnostiqué, avec environ 13 à 33 personnes sur 100 000 diagnostiquées. garçons nés. Les premiers symptômes de cette maladie à évolution rapide apparaissent généralement entre 2 et 6 ans chez les garçons:
- difficulté à marcher et à courir
- symptôme de Gowers
- le torse compense vers la jambe d'appui (symptôme de Duchenn)
- Allure de canard caractéristique
- atrophie des muscles des épaules (symptôme d'épaules lâches)
Ils meurent généralement avant l'âge de 30 ans.
Dystrophie musculaire de Becker - symptômes
Les symptômes de la dystrophie de Becker apparaissent généralement entre 5 et 25 ans et sont généralement les mêmes que dans la DMD. Cependant, dans ce cas, ils sont beaucoup moins intenses et la dégradation musculaire est plus lente. Caractéristique de la dystrophie de Becker, une faiblesse et une atrophie progressive des muscles de la ceinture pelvienne puis des muscles pectoraux apparaissent.
Dystrophie musculaire des ceintures - symptômes
Les premiers symptômes apparaissent dans la première, la deuxième ou la troisième décennie de la vie. Le risque de maladie est le même pour les filles et les garçons. La dégradation affecte le plus souvent les muscles proximaux des ceintures pelvienne et scapulaire. Il peut également y avoir un approfondissement de la lordose lombaire et une saillie des omoplates. L'hypertrophie et la contracture sont rares. Certains patients peuvent développer des modifications du myocarde - le plus souvent des cardiomyopathies dilatées.
L'évolution de la maladie est variable, lorsque la maladie progresse lentement, les patients ont la possibilité d'atteindre une espérance de vie normale
Dystrophie musculaire faciale-scapulo-brachiale - symptômes
Les premiers symptômes de la maladie apparaissent généralement dans les premières années de la vie, moins fréquemment après l'âge de 20 ans du patient. Les symptômes qui peuvent également affecter les garçons et les filles sont liés à la dystrophie des muscles du visage et de la ceinture scapulaire. Ensuite, les éléments suivants apparaissent:
- immobilité du visage (les mouvements du visage sont affaiblis, les patients ont du mal à fermer les paupières)
- lèvres surdimensionnées
- problèmes de lever les bras au-dessus de la tête
- épaules tombantes en avant
L'évolution de la maladie est généralement légère et lente
Dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama - Symptômes
C'est une forme de dystrophie musculaire particulièrement courante dans la population japonaise. La maladie est causée par une mutation dans le gène codant pour une protéine - la fucutine. Ses symptômes sont très similaires à ceux de la DMD.
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Dystrophie musculaire myotonique (myotonie de Steiner) - symptômes
Dystrophie musculaire myotonique (myotonie de Steiner) - les premiers symptômes de la maladie apparaissent le plus souvent entre 20 et 35 ans, tant chez les garçons que chez les filles.
Les symptômes les plus courants de la maladie sont:
- myotonie, c'est-à-dire relaxation musculaire retardée après contraction et affaiblissement des muscles faciaux
- faiblesse des mains, des pieds et des muscles sternocléidomorphes
- cataractes et ptosis, associées à une atteinte des muscles lisses, des glandes endocrines et des yeux.
Myotonie congénitale de Thomsen - symptômes
La maladie de Thomsen est une maladie génétique très rare des muscles caractérisée par des difficultés de mouvement après un repos prolongé résultant d'une contraction musculaire prolongée suivie d'une relaxation lente. Symptômes:
- la personne malade ne peut pas redresser rapidement ses doigts après avoir serré les mains - un redressement lent après un certain temps est caractéristique
- après avoir serré les paupières, le patient ne peut pas les ouvrir pendant un certain temps
- après avoir ouvert la bouche (par exemple après un bâillement), la bouche du patient est ouverte pendant un certain temps
- il est difficile de changer de position (le patient n'est pas en mesure de faire le premier pas après être sorti du lit ou de la chaise)
Dystrophie musculaire oculaire ou oropharyngée - symptômes
La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) survient généralement après 50 ans). la maladie affecte les muscles oculomoteurs, parfois aussi les muscles de déglutition, ce qui se manifeste par:
- ptose augmentant lentement
- trouble de la déglutition
- parésie des muscles des membres
Dystrophie musculaire distale - symptômes
La dystrophie distale est la maladie de dystrophie musculaire la plus rare caractérisée par une faiblesse et des dommages aux muscles des bras, des mains, des jambes et des pieds. En conséquence, les symptômes de la maladie seront la faiblesse et la destruction des seuls muscles des membres. La maladie se développe généralement très lentement de l'enfance à l'âge adulte.
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