BREAKING CHROMOSOM X (FRA X) SYNDROME - Symptômes et diagnostic du syndrome FRA X

Le syndrome du X fragile (FRA X) est une maladie génétique qui se caractérise par un déclin du développement intellectuel à des degrés divers, généralement chez les garçons. De plus, il existe des symptômes similaires à ceux du TDAH et de l'autisme, c'est pourquoi le syndrome FRA X peut être confondu avec eux. Dans une telle situation, le diagnostic de la maladie n'est possible que sur la base de tests génétiques. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome FRA X? Quand sort-il? Comment est le traitement des malades?

Le syndrome du X fragile (FRA X), ou syndrome du X fragile, le syndrome de Martin-Bella, est une maladie génétique dont l'hérédité est liée au chromosome X. Le syndrome FRA X est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle modérée. Des études montrent que la maladie touche 1 homme sur 4 000 et 1 femme sur 7 000.

Syndrome du X fragile (FRA X) - causes

La cause du syndrome du chromosome X fragile est une mutation dynamique du gène FMR1 (situé sur le chromosome sexuel X).

Syndrome du X fragile (FRA X) - hérédité

Un père malade transmettra le chromosome X (qui contient le gène muté) à toutes ses filles, mais à aucun de ses fils. Le risque qu'une mère porteuse du gène défectueux (généralement asymptomatique) le transmette à ses enfants (fille et fils) est de 50%.

Il existe un phénomène connu sous le nom de Sherman Paradox dans l'hérédité de la maladie. Cela signifie que la probabilité de développer les symptômes de la maladie dans la famille est plus élevée, plus le nombre de générations à travers lesquelles la mutation a été transmise est élevé (le risque augmente de génération en génération). Par exemple, les frères d'un homme porteur en bonne santé courent un risque de 9%, tandis que ses petits-enfants courent un risque de 40%.

Syndrome du X fragile (FRA X) - symptômes

Les symptômes du syndrome FRA X surviennent chez les deux sexes, mais les symptômes les plus variés et les plus intenses apparaissent chez les hommes. Chez les jeunes garçons, les symptômes qui devraient attirer l'attention des parents sont des oreillettes élargies, saillantes et un retard psychomoteur, ainsi qu'un développement de la parole très retardé accompagné de troubles du comportement. Après la puberté, le principal symptôme de la maladie est une déficience intellectuelle, généralement de degré modéré ou sévère. Habituellement, il s'accompagne de troubles du comportement sous forme d'hyperactivité, de trouble déficitaire de l'attention, de labilité émotionnelle et de caractéristiques de l'autisme. Les autres symptômes sont:

• hypertrophie des testicules (soi-disant macroorchidie)
• visage allongé et étroit
• grandes oreillettes saillantes
• laxité excessive des articulations interphalangiennes des mains
• pied plat

Chez les femmes, l'évolution de la maladie est beaucoup plus douce. La moitié d'entre eux peuvent avoir une légère déficience intellectuelle ou des difficultés d'apprentissage, ainsi que des troubles émotionnels, une dépression, de l'anxiété et de l'anxiété. Les traits externes sont caractérisés par un visage légèrement allongé et des oreillettes élargies. Environ 16 à 20 pour cent. parmi ceux-ci, il y a une ménopause prématurée (environ 40 ans).

Recherche génétique importante

Les symptômes du syndrome FRAX sont similaires à ceux du TDAH et de l'autisme. Par conséquent, tous les enfants autistes ou autistes, déficiences intellectuelles de cause inconnue, en particulier les enfants hyperactifs présentant d'autres caractéristiques, telles que: mauvais contact visuel, agitation, coups de mains, discours répétitifs, devraient subir un test génétique pour le syndrome du X fragile.

Si la maladie est diagnostiquée, un diagnostic familial plus poussé est conseillé (pour déterminer si quelqu'un d'autre n'est pas porteur du gène défectueux).

Syndrome du X fragile (FRA X) - traitement

Le traitement causal d'une maladie génétique n'est pas possible. Un enfant diagnostiqué avec la maladie doit être pris en charge par un orthophoniste, un pédiatre, un pédiatre, un neurologue et une observation psychologique. Parfois, l'enfant a besoin d'une thérapie d'intégration sensorielle, d'hyperactivité ou d'un comportement agressif. Habituellement, un programme d'études individuel est requis dans une classe intégrée ou dans un centre spécialisé.