Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique mineure qui ne nécessite pas de traitement spécialisé. Néanmoins, il est très important de le diagnostiquer rapidement. Chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert, de nombreux médicaments différents, en particulier ceux pris sur une longue période, peuvent endommager le foie. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome de Gilbert? Quel est son traitement?
Le syndrome de Gilbert, ou jaunisse juvénile périodique, est une maladie génétique métabolique dont l'essence est l'accumulation excessive de bilirubine dans le sang, associée à une perturbation du métabolisme de cette substance dans le foie.
La bilirubine est un pigment jaune qui se forme lorsque l'hémoglobine (le pigment du sang rouge) est décomposée, qui est libérée par les globules rouges cassés (érythrocytes). À partir du plasma sanguin, la bilirubine libre pénètre dans le foie, où elle est liée à l'acide glucuronique. Ensuite, la bilirubine conjuguée est excrétée dans les voies biliaires et concentrée dans la vésicule biliaire, donnant à la bile sa couleur caractéristique. Chez les patients atteints de la maladie de Gilbert, l'excès de pigment n'est pas excrété dans les voies biliaires, ce qui entraîne une hyperbilirubinémie - une augmentation du taux de bilirubine dans le sang.
La maladie touche seulement 7% de la population et est le plus souvent diagnostiquée chez les hommes.
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Syndrome de Gilbert - causes
La maladie est causée par une mutation du gène de l'uridine glucuronyl transférase, qui est impliquée dans le processus de liaison de la bilirubine avec l'acide glucuronique. Les modifications de ce gène conduisent à une conjugaison incomplète de la bilirubine dans les hépatocytes (cellules hépatiques) et à une accumulation de bilirubine libre dans le sang.
Le syndrome de Gilbert est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que des copies des gènes défectueux doivent être héritées de chaque parent pour que les symptômes de la maladie apparaissent.
Syndrome de Gilbert - symptômes
La maladie est généralement asymptomatique, elle est donc le plus souvent diagnostiquée par accident lors de tests sanguins de routine. Les patients peuvent développer périodiquement une légère jaunisse transitoire, qui se manifeste par une décoloration jaune du blanc des yeux, des muqueuses et de la peau, aggravée par le stress, l'exercice, la famine, la consommation d'alcool ou des maladies avec une forte fièvre. De plus, les selles sont claires et décolorées et l'urine est de couleur foncée. Il existe également des symptômes ressemblant à la grippe ou à un rhume, c.-à-d. fatigue et maux de tête.
Syndrome de Gilbert - diagnostic
Dans le cas du syndrome de Gilbert, le diagnostic final est posé sur la base de prises de sang.La concentration normale de bilirubine totale est d'environ 0,2 à 1,1 mg / dl, dont la bilirubine libre (c'est-à-dire non liée à l'acide glucuronique) est d'environ 0,2 à 0,8 mg / dl. Chez les patients atteints du syndrome de Gilbert, la concentration de bilirubine libre est généralement <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).
Avant cela, d'autres causes d'augmentation de la bilirubine sanguine doivent être exclues:
- troubles du drainage biliaire - cirrhose biliaire, cholangite sclérosante, cancer des voies biliaires, cholédocholithiase, cancer du mamelon de Vater, cancer du pancréas, médicaments;
- lésions des cellules hépatiques - lésions hépatiques virales et toxiques, diminution du flux sanguin dans le foie chez les patients atteints d'insuffisance cardiaque droite;
Syndrome de Gilbert - traitement et régime
La maladie ne nécessite aucun traitement. Cependant, les patients atteints du syndrome de Gilbert doivent changer leur alimentation. Ils doivent absolument éviter l'alcool car il augmente les taux de bilirubine chez les patients. Vous devez également éviter les régimes hypocaloriques et le jeûne, prendre des repas réguliers et boire une quantité adéquate de liquides (au moins 2 litres par jour). Un mode de vie sans stress est également important.
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