La sphérocytose congénitale est l'anémie hémolytique héréditaire la plus fréquemment diagnostiquée. Au cours de la maladie, les globules rouges (érythrocytes) prennent une forme sphérique (sphérique) au lieu de la forme biconcave normale, ce qui favorise leur destruction. Quelles sont les causes et les symptômes de la sphérocytose congénitale? Quel est son traitement?
La sphérocytose congénitale, autrement jaunisse hémolytique congénitale ou maladie de Minkowski Chauffard, est une maladie dont l'essence est le manque de protéines responsables du maintien de la bonne forme des globules rouges. Par conséquent, les érythrocytes prennent une forme sphérique (sphérique - d'où le nom de sphérocytose), au lieu de la forme biconcave correcte, ce qui favorise leur destruction facile dans la rate.
La sphérocytose congénitale est l'anémie hémolytique héréditaire la plus fréquemment diagnostiquée en Europe du Nord et en Amérique du Nord. Il survient avec une fréquence d'environ 1 sur 2 000 à 5 000 naissances. L'essence de ce type d'anémie est la dégradation excessive des globules rouges et leur durée de survie raccourcie (les érythrocytes vivent normalement entre 100 et 120 jours).
Sphérocytose congénitale - causes
La maladie est causée par une mutation des gènes codant pour les protéines structurales (protéines membranaires et cytosquelettiques) des érythrocytes. Un défaut génétique conduit à des anomalies quantitatives (généralement absentes) et / ou qualitatives de ces protéines, qui se traduisent par des perturbations de la structure de la membrane cellulaire des globules rouges. Ces cellules sanguines sont moins flexibles et ne peuvent pas se déplacer facilement dans les vaisseaux sanguins. En conséquence, les globules rouges endommagés sont retenus dans le système réticuloendothélial de la rate puis détruits.
Sphérocytose congénitale dans environ 80 pour cent. les cas se déroulent en famille. Dans la plupart des cas (75%), la maladie est héréditaire de manière autosomique dominante. Cela signifie que vous n'avez besoin d'hériter que d'un gène défectueux pour qu'il se développe. Dans d'autres cas, la maladie est héritée comme un trait autosomique récessif (ce qui signifie que les gènes mutés doivent être hérités des deux parents pour que les symptômes de la maladie apparaissent) ou est le résultat de mutations de novo (une mutation du matériel génétique, mais non héritée des parents, mais émergente de nouveau).
Sphérocytose congénitale - symptômes
La forme bénigne de la maladie peut être asymptomatique ou entraîner des symptômes généraux d'anémie, tels qu'une faiblesse sévère, des difficultés de concentration, des étourdissements et une sensation de rythme cardiaque rapide.
La forme modérée est caractérisée par une jaunisse, une urine foncée, une hypertrophie de la rate et du foie et une maladie des calculs biliaires - ce sont les caractéristiques de l'anémie hémolytique. Ces symptômes apparaissent le plus souvent dans la petite enfance.
La forme sévère est caractérisée par une jaunisse sévère et des douleurs abdominales dans la région de la vésicule biliaire. Ils peuvent être rejoints par des traits caractéristiques de la sphérocytose, c'est-à-dire des troubles du développement osseux (palais gothique, crâne de la tour, large base du nez). Un défaut dans les gènes peut également provoquer des troubles oculaires (large éventail oculaire) et auditif.
ImportantLa sphérocytose congénitale peut entraîner une crise hémolytique
Au cours de la sphérocytose congénitale (comme toute autre anémie hémolytique), le soi-disant crise hémolytique. Il s'agit d'une condition dans laquelle un grand nombre de globules rouges se décompose rapidement, aggravant gravement les symptômes de la maladie, avec une forte fièvre, des frissons et des évanouissements. De plus, les complications comprennent les ulcères de jambe et la cardiomyopathie.
Sphérocytose congénitale - diagnostic
L'examen physique révèle un jaunissement plus ou moins intense des protéines de l'œil et de la peau, et parfois une hypertrophie de la rate.
Les numérations globulaires montrent des niveaux élevés de bilirubine et une diminution des taux d'hémoglobine et du nombre de globules rouges. Pour déterminer la forme des érythrocytes, la résistance osmotique des érythrocytes est également effectuée - une étude de l'exactitude de la structure des érythrocytes. Cependant, le test EMA est décisif - un test cytométrique de dépistage qui permet une évaluation rapide des anomalies dans les protéines des membranes érythrocytaires.
Le médecin peut décider d'effectuer des tests d'imagerie, y compris Radiographie thoracique, échographie de la cavité abdominale, tomodensitométrie.
Sphérocytose congénitale - traitement
Dans le cas d'une maladie génétique, seul un traitement symptomatique peut être utilisé. Avec la sphérocytose congénitale, des médicaments tels que les androgènes, les glucocorticostéroïdes et l'érythropoïétine sont utilisés. La thérapie comprend également la transfusion de globules rouges. Dans les cas graves, la rate est enlevée.
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