C'est ainsi que la situation des personnes souffrant de maladies rares décrite par le prof. Dorota Sands lors d'une réunion d'experts sur la raison médicale de l'État. C'était la troisième fois que des spécialistes se réunissaient pour trouver des solutions en dialogue avec les décideurs qui changeraient les conditions de traitement des patients atteints de maladies rares.
Les personnes en bonne santé ont aujourd'hui du mal à apprivoiser la peur pour la vie et le travail, l'isolement social et les limites de notre liberté liées à la pandémie de coronavirus. Pendant ce temps, les patients atteints de CLN2 (communément appelé démence infantile), de mucopolysaccharidose, d'HTAP - hypertension artérielle pulmonaire, de fibrose kystique ou de spina bifida éprouvent chacune de ces conditions beaucoup plus longtemps que l'alerte COVID-19 ne dure. En tant que prof. Dorota Sands - nos patients vivent dans une pandémie depuis la naissance.
Les maladies rares sont un défi
C'est un défi diagnostique, thérapeutique et financier. Nous ne pouvons pas les prévenir et nous ne pouvons en traiter que quelques-uns (environ 5%). Malheureusement, l'introduction d'un médicament sur le marché pour de si petits groupes de patients nécessite d'énormes dépenses financières, ce qui entraîne son prix final élevé.
Comprenant ces conditions, de nombreux pays utilisent des critères différents pour évaluer la rentabilité des médicaments orphelins que ceux destinés à des populations aussi importantes que les patients atteints de diabète ou d'hypertension. Les patients, médecins et pharmacoéconomistes polonais demandent l'introduction de tels mécanismes d'évaluation. Cela pourrait changer considérablement la situation dramatique des patients, dont le manque de bonnes décisions de remboursement les oblige à décider d'émigrer «pour le médicament». Aujourd'hui, la pandémie a fermé ses frontières et la dernière barrière de sécurité est épuisée.
«Émigration de la drogue»
20 familles d'enfants atteints de CLN2 - une maladie génétique mortelle communément appelée démence infantile, guérit aujourd'hui leurs enfants en Allemagne et en Italie ... Ils ne voulaient pas partir, mais la maladie progresse trop rapidement. Chaque mois sans administration du médicament réduit les chances de son contrôle.
- Le temps ne vous permet pas d'hésiter. Un enfant de 2 ans qui a reçu un diagnostic de CLN2 sans traitement commence à régresser. Les fonctions cognitives et motrices sont altérées. La prochaine étape est les crises plus fréquentes et la perte de vision. L'enfant est incapable de contacter l'environnement, incapable même de donner un signal clair qu'il souffre. Nous les perdons après 8, au plus - 10 ans après le diagnostic - a déclaré le Prof. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska, du Département de neurologie du développement de l'Université de médecine de Gdańsk, présidente de la Société polonaise des neurologues pour enfants, rappelant que le scénario tragique ne devrait pas se réaliser si un médicament inhibant efficacement la progression de la maladie pouvait être utilisé.
- Les expériences cliniques montrent que le donner aux frères et sœurs d'un patient au stade asymptomatique signifie qu'ils peuvent ne pas apparaître du tout - a rappelé le Pr. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska, demandant l'accès à la thérapie pour les enfants polonais, dès maintenant, alors que la pandémie ne leur permettra pas de chercher de l'aide à l'étranger.
Dans ce cas, l'accès aux médicaments est une question d'être ou non pour le jeune patient.
Les médicaments contre le CLN2, la mucopolysaccharidose, la fibrose kystique ou la dystrophie musculaire de Duchenne représentent une dépense énorme. Insoutenable pour la famille. Mais pour nous en tant que société, c'est un investissement dans une vie qui peut être plus longue, active et vécue sans souffrir.
Parfois, vous n'avez pas besoin de millions
- Les enfants nés dans le monde avec le spina bifida sont un sérieux défi pour les urologues, a déclaré le Dr Piotr Gastoł, spécialiste dans ce domaine, consultant national dans le domaine de l'urologie infantile, qui tente depuis des années d'alléger leur sort.
La routine quotidienne de ce groupe de patients condamnés à l'auto-cathétérisme plusieurs fois par jour pourrait être améliorée si des cathéters hydrophiles modernes devenaient disponibles. Ils sont plus faciles à utiliser, donnent à l'enfant une plus grande indépendance vis-à-vis de ses tuteurs et une chance d'autonomie à la maternelle ou à l'école.
- Mais surtout, ils protègent contre les infections de la vessie et, par conséquent, l'insuffisance rénale, qui constitue toujours une menace directe pour la vie - a rappelé le Dr Piotr Gastoł.
Un cathéter moderne est un investissement de quelques zlotys dans la qualité de vie de l'enfant et sa sécurité. Les arguments présentés au ministre Maciej Miłkowski le 13 mai lors de la discussion d'experts de la justification médicale de l'État l'ont amené à promettre une attention particulière à la situation des enfants atteints de spina bifida.
Solidarni - surtout maintenant!Dès 2016, le Conseil pontifical a lancé un appel à la solidarité avec les personnes atteintes de maladies rares, rappelant que l'empathie pour elles est une mesure de la maturité de la démocratie et de la sensibilité des sociétés. - Nous devons à ces personnes une attention particulière, comprise comme l'accès à tout ce que nous avons à notre disposition grâce aux progrès de la médecine - nous lisons dans ce document, qui comprenait également un avertissement de ne pas se soustraire à ces obligations pour des raisons économiques. Ce sont des mots particulièrement importants lorsque le monde entier s'attend à une crise économique.
Décisions et déclarations
Les signes avant-coureurs de la prise en charge réelle des patients atteints de maladies rares ne sont pas seulement les décisions de remboursement importantes de l'année dernière pour les patients atteints de SMA (atrophie musculaire spinale), d'EB (décollement épidermique bulleux), de maladie de Fabry, mais aussi de nouvelles - annoncées quelques jours après la discussion d'experts médicaux Raisons d'État - concernant le financement public du diagnostic génétique moderne et la création d'un registre des patients, qui sera garanti dans le cadre du Plan national pour les maladies rares, attendu le 1er juillet 2020.
Prof. Grzegorz Kopeć, du Département des maladies cardiaques et vasculaires, UJCM, cardiologue traitant des patients atteints d'une autre maladie rare mortelle - l'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) et prof. Dorota Sands - un expert dans le domaine de la fibrose kystique, chef du département de la fibrose kystique de l'Institut de la mère et de l'enfant à Varsovie - a demandé leurs patients présentant des fonctions respiratoires potentiellement mortelles et potentiellement mortelles. Dans le cas de l'HTAP, la thérapie à trois comprimés devrait faciliter la prise du médicament en toute sécurité, en particulier dans ces moments difficiles. Dans la fibrose kystique - deux thérapies très efficaces.
Le 8 mars, le président de la République de Pologne a qualifié les défis des maladies rares de priorité de la politique de santé de notre État. Le 13 mai, lors d'une réunion du Conseil d'experts surMaladies rares de la justification médicale de l'État, le vice-ministre Maciej Miłkowski a attiré l'attention sur le fait que de nombreuses bonnes choses s'étaient déjà produites pour les patients atteints d'HTAP, se déclarant prêt à prendre d'autres décisions importantes. Il a également rappelé l'accès plus large et plus large au traitement moderne des maladies hématologiques rares et ultra-rares, promettant de se concentrer sur les prochains groupes de patients souffrant de cancers du sang. La situation de ces patients a été présentée par le prof. Ewa Lech-Marańda, consultante nationale dans le domaine de l'hématologie et prof. Wiesław Jędrzejczak,
La décision du vice-ministre de la Santé Sławomir Gadomski, reconnaissant le besoin urgent d'accéder aux diagnostics génétiques et créant un registre des patients, est une réponse au postulat du prof. Anna Latos-Bieleńska et le prof. Krystyna Chrzanowska, qui, au nom de leur communauté, a rappelé l'importance de ces défis avec une voix forte lors de la réunion.
Prof. Anna Kostera –Pruszczyk, chef du département et de la clinique de neurologie de l'Université de médecine de Varsovie et prof. Zbigniew Żuber, chef du département de pédiatrie Szpital im. St. Ludwika à Cracovie, présidente du Conseil d'experts sur les maladies rares, ration médicale d'État, a attiré l'attention des décideurs sur l'exigence de continuité du traitement et de pérennité des décisions de remboursement.
Pour le moment, en raison de l'arrêt du programme médicamenteux pour les patients MPSVI, il n'y a pas de garanties systémiques d'accès à la seule thérapie efficace pour les patients diagnostiqués après le 1er mars 2020. Les trois traitements en cours sont des jeunes professionnellement actifs! Les patients du prof. Anna Kostera - Chouette hulotte.
La preuve du rang réel des problèmes des patients atteints de maladies rares présentées par les experts de la justification médicale de l'État était la déclaration cohérente du député Tomasz Latos et du prof. Paweł Kowal, annonçant l'effort conjoint de la commission parlementaire de la santé consacrée à ces questions. Il est bon que non seulement les médecins, mais aussi les parlementaires et les plus hauts représentants de l'exécutif accordent leur attention aux personnes qui ont vécu leur sort. C'est un signal que nous pouvons faire preuve de compassion et faire preuve de solidarité avec ceux qui, sans notre aide, ne pourront faire face ni pendant ni après la pandémie.
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