La mucopolysaccharidose (MPS) est une maladie métabolique rarement diagnostiquée avec une base génétique, qui cause des dommages à de nombreux organes, et donc - à leur défaillance. Quelles sont les causes et les symptômes de la mucopolysaccharidose? Comment le traitement des patients aux prises avec cette maladie?
La mucopolysaccharidose (MPS) est une maladie rare de stockage lysosomal, c'est-à-dire une maladie génétiquement déterminée dans laquelle, en raison d'un défaut ou d'un manque d'activité de l'une des enzymes (protéines), diverses substances s'accumulent dans les lysosomes. L'essence de la mucopolysaccharidose est la carence ou le défaut des enzymes responsables de la décomposition des mucopolysaccharides (composants du tissu conjonctif) en petites molécules individuelles. En conséquence, ils s'accumulent dans les organes, qui sont ensuite endommagés.
La mucopolysaharidose appartient au groupe des maladies rares puisqu'elle survient une fois sur 100 000 naissances.
Il existe plusieurs types de mucopolysaccharidose, chacune causée par une carence enzymatique différente:
- type I - maladie de Hurler (anciennement type V)
- type II - syndrome de Hunter
- type III - syndrome de Sanfilippo
- type IV - syndrome de Morquio
- type VI - syndrome de Maroteaux-Lamy
- type VII - syndrome de Sly
Mucopolysaccharidose - causes
La maladie est causée par une mutation du gène qui contrôle la production des bonnes enzymes. En raison d'une erreur génétique, une enzyme responsable de la dégradation des mucopolysaccharides peut ne pas être produite, ou une protéine peut être produite qui n'est pas capable de décomposer les mucopolysaccharides, ou ne le fait pas comme il se doit.
Mucopolysaccharidose - héritage
Les mucopolysaccharides sont hérités principalement de manière autosomique récessive. Cela signifie que pour qu'un enfant tombe malade, il doit recevoir une copie modifiée du même gène de chaque parent. Si un enfant hérite d'une copie modifiée et d'une copie normale, ce sera un support sain car la présence de la copie correcte compense la présence de la copie défectueuse (c'est le cas dans la plupart des cas). Être porteur signifie que vous n'êtes pas affecté, mais le gène défectueux peut être transmis à votre progéniture.
L'exception est la mucopolysaccharidose de type II (maladie de Hunter) dont l'hérédité est liée au chromosome X.
Mucopolysaccharidose - symptômes
L'épaississement de la peau et du tissu sous-cutané et, par conséquent, l'épaississement des traits du visage (le visage dit grotesque et mascareux) et les modifications osseuses provoquant des déformations et une incapacité motrice sont des symptômes caractéristiques de la mucopolysaccharidose. De plus, les éléments suivants apparaissent généralement:
- Hernies ombilicales
- hernie inguinale
- polypes muqueux
- perte auditive
- raidissement des articulations
- symptômes neurologiques
Au fil du temps, une mobilité excessive, une opacification de la cornée et des convulsions peuvent également apparaître. La maladie peut également entraîner un retard du développement physique (insuffisance pondérale et de taille).
Mucopolysaccharidose - diagnostic
Afin de diagnostiquer la maladie, il est nécessaire de réaliser un test qui consiste à quantifier les mucopolysaccharides dans l'urine (en cas de mucopolysaccharidose, ils sont excrétés en excès) et à déterminer leur type.
Une méthode de diagnostic supplémentaire est l'identification des mutations, c'est-à-dire l'analyse de l'ADN.
ImportantLa mucopolysaccharidose peut également être diagnostiquée grâce à des tests prénataux réalisés à 14-16 semaines de grossesse. Actuellement, la loi polonaise autorise l'avortement en cas de diagnostic de mucopolysaccharidose chez le fœtus.
Mucopolysaccharidose - traitement
Le traitement causal de la mucopolysaccharidose, comme toute maladie génétique, n'est pas possible. Par conséquent, le but de la thérapie est d'atténuer les symptômes gênants. Dans certains types de maladies, cet objectif est atteint grâce à une greffe de moelle osseuse. Dans d'autres cas, une méthode efficace est la soi-disant thérapie de remplacement enzymatique, c'est-à-dire administration intraveineuse directe d'enzyme purifiée. Malheureusement, cette méthode est très coûteuse.
L'un des premiers symptômes de la mucopolysaccharidose est la hernie ombilicale et inguinale, par conséquent l'intervention du chirurgien peut être nécessaire dans la petite enfance. Dans les étapes suivantes de la vie du patient, de l'exercice est nécessaire pour éviter de raidir les articulations. Si le patient souffre de diarrhée, le médecin peut prescrire des médicaments pour affaiblir les selles. Le problème peut également être une excitabilité et une mobilité excessives des enfants. Il peut alors être nécessaire d'administrer des sédatifs.
Plus d'informations peuvent être trouvées sur le site Web de la Mucopolysaccharidosis (MPS) and Rare Diseases Association.
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