- L'hémochromatose est une maladie génétique.
- Elle affecte environ 1 personne sur 300.
Quand passer un test génétique?
- Un test génétique est recommandé lorsqu'une anomalie du taux de fer dans le sang est détectée, une augmentation de la saturation en transferrine, généralement inférieure à 50% chez l'homme et 45% chez la femme et lors d'un dépistage familial de l'hémochromatose.
- Dans le dépistage familial, les tests génétiques permettent de diagnostiquer l'hémochromatose au stade asymptomatique.
Recherche de mutation
- Un test sanguin peut détecter le gène de l'hémochromatose et mettre en évidence la mutation responsable.
- Dans plus de 95% des situations typiques d'hémochromatose, 2 mutations majeures se produisent dans les gènes d'hémochromatose: les mutations C282Y ou C282Y / H63D.
- Les tests génétiques permettent la détection au stade asymptomatique.
Régulation des tests génétiques
Les tests génétiques sont soumis à une réglementation spécifique:- Un consentement écrit obligatoire est demandé au patient.
- Le résultat est communiqué au patient lors de la consultation génétique.
