Jusqu'à présent, aucun gène lié à son origine n'était connu, mais dans un article publié aujourd'hui dans "Nature Genetics", des scientifiques américains, indiens, italiens et japonais ont identifié le premier gène lié à cette maladie.
L'étude révèle également une relation entre la cardiomyopathie familiale dilatée et l'activation excessive de la protéine mTOR. Et, comme il existe actuellement plusieurs médicaments existants approuvés visant spécifiquement à bloquer cette protéine, comme la rapamycine, qui sont principalement utilisés comme médicament immunosuppresseur pour les transplantations d'organes solides, les chercheurs suggèrent qu'au moins un de ces inhibiteurs de mTOR Il pourrait être efficace pour arrêter la progression de la cardiomyopathie familiale dilatée.
"À l'avenir, nous espérons avoir des traitements pour toutes les variations génétiques qui contribuent à cette maladie complexe et pas seulement des médicaments qui retardent l'insuffisance cardiaque", a déclaré l'espagnol Valentin Fuster, directeur de l'Institut cardiovasculaire Zena et Michael A. Wiener du mont Sinaï ( USA) Pour Fuster, cette étude extraordinaire peut conduire «à la première génération de ces traitements» et offre «un nouvel espoir à un groupe de patients qui n'ont pas d'autre ressource médicale».
Pas de remède
La cardiomyopathie familiale dilatée d'apparition infantile est une maladie caractérisée par un affaiblissement et un épaississement progressifs du muscle cardiaque et pouvant entraîner une insuffisance cardiaque et une mort prématurée. Les experts estiment qu'elle affecte environ une personne sur 250. Il s'agit d'une maladie génétiquement complexe, car elle est associée à des variantes dans au moins 40 gènes, mais dans 50 à 60% des cas, elles peuvent avoir une origine inconnue. Actuellement, explique Dimpna Albert, de la section de cardiologie pédiatrique et des maladies cardiaques congénitales de la Société espagnole de cardiologie, il n'y a pas de remède et les médicaments disponibles ne font que retarder l'apparition de l'insuffisance cardiaque congestive ou la nécessité de thérapies plus agressives, telles que la transplantation de coeur. "Dans 80% des cas, les patients ont besoin d'une transplantation cardiaque", explique l'expert.
Dans cette étude, les scientifiques ont séquencé l'ADN chez plus de 500 adultes et enfants atteints de cardiomyopathie familiale dilatée et plus de 1100 contrôles sains de plusieurs cohortes ethniquement différenciées pour avancer un peu plus dans le profil génétique de la maladie. Ainsi, ils ont identifié des changements dans le gène RAF1 comme une cause de cardiomyopathie familiale dilatée du début de l'enfance et ont constaté que les patients présentant de telles mutations étaient plus susceptibles d'être diagnostiqués avec la maladie des enfants. Ces variantes génétiques représentaient environ 10% des cas de cardiomyopathie familiale dilatée d'apparition infantile dans les populations étudiées. Les experts ont également constaté que les altérations du gène RAF1 provoquaient une augmentation de l'activité de la protéine mTOR, qui peut être inhibée avec différents médicaments déjà approuvés.
Pour valider leurs résultats, les scientifiques ont effectué ces changements génétiques chez le poisson zèbre. Et lorsque les animaux ont été traités avec de la rapamycine, l'un des médicaments utilisés pour inhiber la protéine mTOR, les malformations cardiaques du poisson zèbre ont été partiellement inversées et les niveaux de protéines ont changé pour un profil sain.
«À l'heure actuelle, il n'existe pratiquement aucun traitement pour la cardiomyopathie dilatée visant spécifiquement les changements génétiques, donc cette découverte est une percée», explique Bruce Gelb de l'hôpital Mount Sinai. "La prochaine étape cruciale est l'étude de ce mécanisme biologique dans un modèle de mammifère et des données génétiques pour soutenir une étude clinique de la rapamycine ou d'un médicament apparenté pour les patients atteints de cette maladie qui ont ces variantes génétiques."
L'étude, note Albert, est «préliminaire» et doit «être confirmée chez les mammifères», mais offre une «nouvelle façon de traiter ces personnes». Ce qui est intéressant dans ce travail, c'est que même si l'on savait qu'il existe des causes génétiques à l'origine de la myocardipathie familiale dilatée, "aucune n'était traitable, comme celle proposée dans cette recherche". Si cela fonctionne enfin, "les patients des enfants pourraient être identifiés - actuellement, ils sont généralement diagnostiqués comme plus âgés car il n'y a pratiquement aucun symptôme - pour éviter les lésions cardiaques" et ainsi appliquer ce traitement possible.
Source: www.DiarioSalud.net
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