Définition
La fibrose kystique est une maladie génétique appelée autosomique récessive, ce qui signifie que pour qu'un enfant souffre, il doit recevoir le gène malade du père et de la mère. Cette maladie est causée par un dysfonctionnement d'un canal dont la fonction est le transfert de chlore. Il en résulte un épaississement anormal du mucus associé à la déshydratation, au niveau des muqueuses du corps, notamment des voies respiratoires et digestives. Ainsi, la fibrose kystique cause des dommages à de nombreux organes du corps: parmi les principaux responsables de l'évolution de la maladie se trouvent les poumons et le pancréas. La fibrose kystique apparaît dans la petite enfance et l'espérance de vie des patients est réduite.
Symptômes
Les symptômes de la fibrose kystique sont:
- hyperviscosité ou épaississement des sécrétions émises par l'organisme;
- au niveau des poumons, l'apparition d'une toux persistante, d'une plus grande sensibilité à la bronchite puis, à un stade plus avancé, d'une insuffisance respiratoire chronique;
- au niveau du pancréas, on trouve une insuffisance pancréatique avec diarrhée qui peut avoir un fort impact sur la croissance du patient;
- il est très fréquent qu'il soit associé au diabète en raison d'une insuffisance pancréatique;
- au niveau du système digestif, un risque d'obstruction du tube digestif apparaît;
- D'autres organes peuvent être affectés de manière inconstante et généralement à des stades avancés de la maladie, y compris le cœur.
Diagnostic
De manière systématique en France une détection néonatale est réalisée entre 3 et 5 jours de vie. Quatre autres pathologies sont également recherchées systématiquement; en cas d'anomalies, d'autres tests doivent être effectués. Le diagnostic de mucoviscidose est posé par un simple test qui consiste à récupérer la sueur pour l'analyser. Il s'agit de doser le chlore présent dans ces sécrétions. Cependant, ce test n'est possible que chez un enfant pesant au moins 4 kilos. Vous pouvez également rechercher la mutation génétique impliquée.
Le traitement
Le traitement de la fibrose kystique est compliqué et nécessite un traitement multidisciplinaire avec des médecins de différentes spécialités: un physiothérapeute, un psychologue de suivi et un spécialiste en diététique. Le patient poursuivra ses séances de physiothérapie respiratoire, un régime riche en calories complété par des enzymes (lipases, notamment déficientes) et des vitamines. En cas d'infections pulmonaires fréquentes, des antibiotiques sont administrés après une analyse des bactéries dans les expectorations. Dans les cas avancés d'insuffisance respiratoire, une transplantation pulmonaire est envisagée, parfois associée à celle du cœur.
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