Le génome d'un bébé en moins de 50 heures

Dans une étude publiée dans «Science Translational Medicine», des chercheurs du Mercy Children's Hospital de Kansas City ont décrit la première utilisation d'informations complètes sur le génome pour le diagnostic des soins intensifs pédiatriques. STAT-Seq - une approche complète de séquençage du génome - offre des résultats de diagnostic, à partir d'un échantillon de sang, en environ 50 heures. La rapidité du diagnostic est critique dans les situations de soins aigus, comme dans une unité de soins intensifs néonatals (USIN), où la prise de décision médicale se déroule en heures et non en semaines. En utilisant STAT-Seq, avec le consentement des parents, les chercheurs ont diagnostiqué des bébés gravement malades à l'USIN de l'hôpital.

Couvrant un large réseau d'environ 3 500 maladies génétiques, STAT-Seq a permis, pour la première fois, au séquençage du génome d'influencer les décisions thérapeutiques immédiates des patients en soins intensifs.

«Jusqu'à un tiers des bébés admis dans une USIN aux États-Unis souffrent de maladies génétiques», explique Stephen Kingsmore, directeur du Center for Pediatric Genomic Medicine de Mercy. Selon l'expert, "en obtenant un génome interprété en deux jours environ, les médecins peuvent utiliser concrètement les résultats du diagnostic pour adapter les traitements aux nourrissons et aux enfants".

Les maladies génétiques touchent environ 3% des enfants et représentent 15% des hospitalisations d'enfants. Il existe des traitements pour plus de 500 maladies génétiques et, dans environ 70 d'entre elles, comme la maladie de Pompe et la maladie de Krabbe, l'initiation d'un traitement chez les nouveau-nés peut aider à prévenir les incapacités et les maladies.

STAT-Seq utilise un logiciel qui traduit les caractéristiques cliniques de chaque patient en un large éventail de maladies importantes. Développé chez Mercy, ce logiciel automatise considérablement l'identification des variations d'ADN pouvant expliquer l'état de l'enfant. L'équipe utilise le système HiSeq 2500 - Illumina, qui séquence un génome complet en environ 25 heures.
Bien que davantage de recherches soient nécessaires, STAT-Seq a également le potentiel d'offrir des avantages économiques. "En raccourcissant le temps de diagnostic, le nombre de tests effectués et les retards de diagnostic peuvent être considérablement réduits", explique Kingsmore. Le chercheur conclut que «parvenir à un diagnostic précis peut rapidement aider à réduire l'hospitalisation et à réduire les coûts et le stress pour les familles».

Source: www.DiarioSalud.net