Pourquoi le gène BRCA1 défectueux est-il si dangereux? Que savons-nous du gène BRCA1?

Un gène BRCA1 défectueux peut constituer une menace sérieuse pour la santé et la vie. Une mutation BRCA augmente le risque de cancer de 30 à 80 pour cent dans le cancer du sein, dans le cancer de l'ovaire de 11 à 40 pour cent, et dans le cancer tubaire et péritonéal d'environ 10 pour cent. Qu'est-ce qui rend un gène BRCA1 défectueux si dangereux?

Le gène BRCA1 défectueux augmente considérablement le risque de développer un cancer du sein et / ou un cancer de l'ovaire. Pourquoi? Car la mutation de ce gène fait qu'il cesse de contrôler la division cellulaire, qui peut se multiplier excessivement en toute impunité. Bien que les dommages BRCA 1 soient attribués au développement du cancer du sein et de l'ovaire chez la femme et du cancer de la prostate chez l'homme, la mutation ne se produit pas chez la plupart des patientes. Les lésions de BRCA1 sont de plus en plus souvent associées à des modifications néoplasiques du péritoine et du côlon.

Gène BRCA1: structure et rôle

Le gène BRCA1 est l'un des plus gros gènes trouvés dans le corps humain. BRCA1 est impliqué dans la réparation de l'ADN endommagé - il est classé comme gènes suppresseurs. L'ensemble de ces gènes est chargé d'inhiber les processus de prolifération cellulaire (gènes gated) et de stabiliser les processus qui permettent de maintenir l'équilibre génétique des cellules (les gènes dits gardiens). Les mutations BRCA1 (et BRCA2) provoquent une division cellulaire excessive qui peut provoquer le cancer.

Que faire lorsque le gène BRCA1 mute?

Une femme qui sait qu'elle est porteuse du gène BRCA1 doit prendre en charge la prophylaxie: abandonner la contraception hormonale, subir des contrôles réguliers et subir une mammographie après l'âge de 35 ans. Une mastectomie préventive peut également être une solution. De nombreux généticiens pensent que les porteurs de ce gène qui développent un cancer du sein devraient également être encouragés à retirer leur sein sain lors de la première opération. De plus, les généticiens recommandent la ligature des trompes de Fallope ou l'ablation des ovaires aux femmes de plus de 40 ans. Ces traitements sont conçus pour réduire les effets des œstrogènes, qui peuvent contribuer à un nouveau cancer.