Un diagnostic précoce est essentiel pour que les traitements appropriés commencent le plus tôt possible.

• Il est démontré que plus le diagnostic est posé tôt, meilleure est la qualité de vie des patients.
• Le système idéal pour détecter tous les cas de fibrose kystique est la performance d'un dépistage néonatal.

Le test immunoréactif du trypsinogène ou IRT

• Il s'agit d'un simple test sanguin qui peut indiquer la possibilité d'une fibrose kystique.
• Le test immunoréactif au trypsinogène (IRT) est un test de dépistage standard de la fibrose kystique chez les nouveau-nés.
• Un niveau élevé d'IRT suggère une possible fibrose kystique et nécessite des tests supplémentaires.
• Il y a aussi la possibilité de donner des faux positifs.
• Son coût est élevé, donc ce n'est pas fait systématiquement.

Le test de la sueur

• Lorsqu'un garçon ou une fille présente des symptômes qui peuvent nous faire penser à une fibrose kystique, il est conseillé d'effectuer un test de sudation.
• Ce test est, aujourd'hui, la base fondamentale du diagnostic de la mucoviscidose.
• Il s'agit d'une analyse de quelques gouttes de sueur du patient, collectées dans une machine spéciale, qui détermine la concentration en ions en elle.
• Si la concentration de sel dans la sueur atteint certaines limites, cela indique une fibrose kystique.

L'étude génétique est obligatoire

• En cas de résultats positifs du test de sudation, l'étape suivante est une étude génétique qui conclut la mutation spécifique et vérifie le diagnostic.
• L'analyse génétique doit non seulement être effectuée sur le patient atteint, mais également sur ses parents et ses frères et sœurs.

Autres examens à passer

• Le scanner ou CT scan.
• Un test de graisse fécale.
• Tests de fonction pulmonaire.
• Mesure de la fonction pancréatique.
• Test de stimulation de la sécrétine.
• Trypsine et chymotrypsine dans les selles.
• Transit oesophagogastroduodénal.