La maladie de Canavan est une maladie dégénérative grave et incurable du système nerveux central. Il est hérité génétiquement, et la seule façon de le traiter est la thérapie génique. Comment se manifeste la maladie de Canavan? Comment peut-il être atténué?
La maladie de Canavan, ou plus précisément de Canavan-van Bogaert-Bertrand (un autre nom - leucodystrophie spongiforme), est une dégénérescence spongieuse génétiquement déterminée du système nerveux. Nous les incluons parmi les maladies métaboliques incurables. La cause de la maladie peut être trouvée dans la mutation génique (ASPA) responsable de la bonne gestion de l'enzyme N-acétylaspartase. Lorsque cette enzyme est déficiente, un métabolite cérébral appelé acétylaspartate s'accumule. Cela conduit à son tour à la dégénérescence de la matière blanche et grise du cerveau et à la destruction progressive du cerveau.
Lire aussi: Malédiction d'Ondine ou syndrome d'hypoventilation congénitale: une maladie génétique rare Maladies rares - un problème sous-estimé Le syndrome d'Usher est une maladie génétique rare. Symptômes et traitement du syndrome d'Usher
Symptômes de la maladie de Canavan
La maladie peut être congénitale, infantile, adolescente ou tardive (cas très rares). Habituellement, les parents se rendent compte à un moment donné que leur bébé de plusieurs mois ne se développe fondamentalement pas. Bien qu'un bébé de 3 à 4 mois doive maintenant tenir sa tête raide, ce n'est pas le cas. Il ne se retourne pas sur le ventre, et vers l'âge de 7 mois, quand il doit s'asseoir, il est toujours couché. En outre, il existe un certain nombre d'autres symptômes pénibles qui incitent à la visite d'innombrables spécialistes qui font souvent un certain nombre d'erreurs de diagnostic. Un très long chemin et de nombreuses recherches conduisent à un diagnostic précis.
Symptômes de la maladie de Canavan congénitale et infantile:
- grosse tête
- la circonférence de la tête augmente particulièrement rapidement entre 3 et 6 mois
- syndrome de l'enfant flasque, réduction du tonus musculaire
- développement psychophysique retardé
- cécité avec atrophie optique entre 6 et 18 mois
- pas de prise de poids
- crises d'épilepsie
- vomissements, reflux gastro-œsophagien
- discours difficile ou pas de discours
- problèmes d'endormissement
Généralement, les enfants atteints de la maladie de Canavan ne marchent pas, ne parlent pas, ne peuvent pas manger seuls, ont une mauvaise vue (ou pas du tout), souvent ne tiennent pas la tête de façon rigide et leur développement physique est arrêté au niveau d'un bébé de quelques mois. D'autre part, le mental est plus ou moins au niveau approprié à l'âge. Les parents d'enfants affectés disent qu'ils sont comme piégés dans leur corps. Ils ne peuvent pas parler, mais ils veulent communiquer avec le monde à leur manière - avec un minimum de gestes et d'expressions faciales.
Symptômes de la forme adolescente et tardive:
- stupeur
- perte de mémoire
- problèmes de vision menant à la cécité
- parésie
La maladie de Canavan a été décrite pour la première fois en 1931 par la neuropathologiste américaine Myrtelle Canavan. Il est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que la personne affectée doit recevoir le gène défectueux à la fois du père et de la mère. Cela se produit très rarement - une fois sur un million de naissances, un peu plus souvent chez les garçons.
Maladie de Canavan: un diagnostic
Pour poser un diagnostic, vous devez effectuer un certain nombre de tests biochimiques, tels que la concentration de NAA (N-acétylaspartase) dans le sérum sanguin, l'urine et le liquide céphalo-rachidien, en outre, des tests d'imagerie sont effectués - tomodensitométrie et résonance magnétique, ainsi que EEG et ENG (électroneurographie ).
Traitement de la maladie de Canavan
Actuellement, nous n'avons que les moyens et les médicaments qui combattent les symptômes de la maladie. En raison de la tension musculaire réduite, diverses formes de rééducation et de massages sont utilisées en thérapie. La perte progressive de la vision est assistée par des lunettes de plus en plus fortes, et les somnifères peuvent vous aider à vous endormir.
La thérapie génique, qui semble être le seul moyen possible de surmonter la cause de la maladie de Canavan, en est encore à son stade expérimental, même si elle semble très prometteuse. Aux États-Unis, il a été approuvé comme seule méthode de traitement pour les enfants atteints de cette maladie à ce jour. Il s'agit d'introduire des gènes sains dans le cerveau du patient au moyen de cellules souches neurales matures isolées ou de cellules souches fœtales. Malheureusement, le pronostic n'est pas encore optimiste. Les enfants atteints de la maladie de Canavan vivent en moyenne 3 à 10 ans. Dans une variété plus douce, il dure plus longtemps.
-dla-kobiet.jpg)
.jpg)
